Bệnh di truyền học Sinh Học 12

DI TRUYỀN HỌC

Di truyền học người

Hệ thống khái quát các kiến thức di truyền học.
Bài tập đính kèm rèn luyện kiến thức

Di truyền người:

Nghiên cứu phả hệ

Mục đích: Nhằm xác định được tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo quy luật nào....

Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.

Kết quả: Nghiên cứu phả hệ người ta đã xác định được tính chất di truyền của một số tính trạng, phát hiện được nhiều bệnh, dị tật di truyền ở người.

Nghiên cứu tế bào

Mục đích: Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán, đề phòng và điều trị kịp thời.

Nội dung: Quan sát, so sánh đối chiếu về cấu trúc, số lượng của bộ NST ở người bệnh với bộ NST của người bình thường (bản đồ nhân chuẩn)

Kết quả: Phát hiện nhiều bệnh và dị tật di truyền ở người do đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST gây ra.

3. Nghiên cứu đồng sinh

Mục đích: Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu là do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc vào môi trường

Nội dung: So sánh những điểm giống và khác nhau của cùng một tính trạng trên những đứa trẻ đồng sinh cùng trứng sống trong cùng một môi trường và trong những môi trường khác nhau.

Kết quả: Tính trạng màu mắt, hình dạng tóc, nhóm máu... phụ thuộc vào K.Gen. Tuổi thọ, đặc điểm tâm lí, khối lượng cơ thể... phụ thuộc nhiều vào môi trường.

Các khái niệm

Khái niệm di truyền y học :

Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Khái niệm di truyền y học tư vấn:

Là một lĩnh vực chẩn đoán. Di truyền y học tư vấn hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền học người và di truyền Y học.

Di truyền học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

Một số bệnh, tật di truyền

Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên

Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin

+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

Khái niệm: Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh
Ví dụ : hội chứng đao

+ Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35

Bệnh ung thư

Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể(di căn) tiếp tục thiết lập các khối u khác.
Nguyên nhân,cơ chế : đột biến gen, đột biến NST.

Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng và gen ức chế các khối u

Cách điều trị và phòng bệnh:

+ Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tb ung

thư

+ Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

Bảo vệ vốn gen của loài người

Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko ,nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không, Phương pháp :

+ chọc dò dịch ối

+ sinh thiết tua nhau thai

Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai
- Khái niệm: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
- Biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của các tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

- - Hệ số thông minh ( IQ): được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần
  - Khả năng trí tuệ và sự di truyền: Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ

Di truyền học với bệnh AIDS

Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV

Bài tập:

Câu 1: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

A. Ung thư máu.

B. Đao.

C. Claiphentơ.

D. Thiếu máu hình liềm.

Câu 2: Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do:

A. đột biến gen trội nằm ở NST thường.

B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.

C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X.

D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y

Câu 3: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do

A. các đột biến gen.

B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

C. tế bào bị đột biến xôma.

D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.

Câu 4: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì?

A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.

B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.

C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư.

D. Tất cả các giải pháp nêu trên.

Câu 5: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?

A. Bệnh hồng cầu hình liềm.

B. Bệnh bạch tạng.

C. Bệnh máu khó đông.

D. Bệnh mù màu đỏ-lục.

Câu 6: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng

A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.

B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.

C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.

D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.

Câu 7: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng

A. 3X, Claiphentơ.

B. Tơcnơ, 3X.

C. Claiphentơ.

D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.

Câu 8: Người mắc hội chứng Đao tế bào có

A. NST số 21 bị mất đoạn.

B. 3 NST số 21.

C. 3 NST số 13.

D. 3 NST số 18.

Câu 9: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây?

A. Hội chứng Đao.

B. Hội chứng Tơcnơ.