DI TRUYỀN HỌC

  • Hệ thống khái quát các kiến thức di truyền học.
  • Bài tập đính kèm rèn luyện kiến thức.
  1. Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:

Các cơ chế

Những diễn biến cơ bản

 

 

 

Nhân đôi ADN

  • ADN tháo xoắn, hai mạch đơn tách nhau
  • 2 mạch mới đều được tổng hợp theo chiều 5’→ 3’, một mạch tổng hợp liên tục, một mạch tổng hợp gián đoạn (sau đó được nối lại).
  • Có sự tham gia của các enzim: Tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch...
  • Diễn ra theo nguyên tắc: Bổ sung và bán bảo tồn.
  • Kết quả: Một lần nhân đôi, từ 1 ADN mẹ hình thành 2 ADN con giống nhau và giống ADN mẹ ban đầu.

 

 

 

 

Phiên mã

  • 2 mạch đơn của ADN tháo xoắn một đoạn, tương ứng với một hay một số gen.
  • ARN được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’ (tương ứng với mạch gốc (3’→ 5’)
  • Có sự tham gia của các enzim: Tháo xoắn, kéo dài mạch, cắt đứt liên kết hiđrô...
  • Nguyên tắc: bổ sung khuôn mẫu.
  • Kết quả: Một lần phiên mãi, từ 1 mạch gốc của gen tổng hợp được 1 phân tử ARN.
  • Sau khi tổng hợp các ARN hình thành cấu trúc bậc cao hơn và đều tham gia vào quá trình giải mã

 

 

 

Dịch mã

  • Axit amin được hoạt hóa và được t-ARN vận chuyển tới ribôxôm.
  • Ribôxôm dịch chuyển trên m-ARN theo chiều 3’→ 5’ qua từng bộ ba, chuỗi polipeptit được kéo dài.
  • Đến bộ ba kết thúc, chuỗi polipeptit tách khói mARN.
  • Sau khi được tổng hợp, aa mở đầu tách khỏi chuỗi polipeptit.

 

 

 

 

Điều hòa hoạt động của gen

  • Gen điều hòa tổng hợp chất ức chế để kìm hãm sự phiên mã
  • Khi môi trường có chất cảm ứng, chất ức chế bị bất hoạt, gen cấu trúc hoạt động, quá trình phiên mã được diễn ra, prôtêin được tổng hợp.
  • Sự điều hòa tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào.

 

  1. Sơ đồ mối quan hệ ADN – Tính trạng:

 

ADN (gen) → mARN → Prôtêin → Tính trạng

  • Trình tự các nuclêôtit trên ADN quy định trình tự các Ribônuclêôtit trên mARN, trình tự các Ribônuclêôtit trên mARN quy định trình tự các axit amin trên chuỗi polipeptit.
  • Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và được dịch mã thành chuỗi polipeptit cấu thành prôtêin, prôtêin biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.

 

  1. Sơ đồ phân loại biến dị:

 

  1. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền

Vấn đề phân biệt

Biến dị di truyền

Biến dị không di truyền

(Thường biến)

Đột biến

Biến dị tổ hợp

 

Khái niệm

Biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ĐB gen) hoặc  cấp độ tế bào (ĐB NST).

Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn đã có ở cha mẹ.

Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể.

 

 

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do rối loạn quá trình phân li của các NST trong quá trình phân bào.

Do sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân, sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh.

Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen.

      5. Phân biệt đột biến gen và đột biến NST

 

 

 

Đặc điểm

  • Biến đổi kiểu gen → biến đổi kiểu hình → di truyền được.
  • Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng.
  • Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ tiên → di truyền được.
  • Biến đổi riêng lẻ, cá biệt.
  • Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen → không di truyền được.
  • Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường.

 

 

 

Vai trò

Đa số có hại, 1 số ít có lợi hoặc trung tính. Cung cấp nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa và chọn giống.

Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và chọn giống.

Giúp sinh vật thích nghi với môi trường.

 

          6. Phân biệt đột biến gen và đột biến NST:

Vấn đề phân biệt

Đột biến gen

Đột biến nhiễm sắc thể

 

 

 

 

Khái niệm

  • Là sự biến đổi một hay một số cặp nuclêôtit trong gen.
  • Có 3 dạng đột biến điểm:

+ Mất 1 cặp nuclêôtit.

+ Thêm 1 cặp nuclêôtit.

+ Thay thế 1 cặp nuclêôtit.

  • Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST.
  • Có 2 dạng đột biến NST:

+ ĐB cấu trúc NST: gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

+ ĐB số lượng NST: gồm thể lệch bội và thể đa bội.

 

 

Cơ chế phát sinh

  • Bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo NTBS), hay tác nhân ĐB xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang tổng hợp.
  • Phải trải qua tiền đột biến mới xuất hiện đột biến.
  • Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST, do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng.
  • Do sự không phân li của cặp NST trong quá trình phân bào.

 

 

 

Đặc điểm

  • Phổ biến.
  • Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit trong gen.
  • Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử.
  • Ít phổ biến.
  • Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST.
  • Biểu hiện ngay thành kiểu hình.

 

Hậu quả

- Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó (Gen → mARN → Prôtêin → tính trạng).

  • Làm thay đổi 1 bộ phận hay kiểu hình của cơ thể.
  • Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức

 

 

 

- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự

sinh sản của sinh vật.

sống và sự sinh sản của sinh vật.

 

 

Vai trò

Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống.

 

   

+ Thể lệch bội:

 

1.Khái niệm

Là những biến đổi về số lượng của một hay một số cặp NST tương đồng. Các dạng thường gặp: Thể một: (2n - 1), thể ba: (2n + 1), thể bốn: (2n + 2), thể khuyết: (2n - 2).

2. Nguyên nhân

Các tác nhân gây đột biến làm cản trở sự phân li của một hay vài cặp NST

3. Cơ chế

Sự không phân li của một hay vài cặp NST tạo ra giao tử thừa hay thiếu 1 hay vài NST. Các giao tử này kết hợp với nhau hay với các giao tử bình thường tạo ra thể lệch bội

4. Hậu quả

Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen, nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

5. Ví dụ

Ở người cặp NST 21 không phân li dẫn tới hình thành giao tử có 2NST cặp 21, khi kết hợp với giao tử bình thường chứa 1 NST 21 hình thành thể đao (bộ NST có 47 chiếc - có 3NST 21)

6. vai trò

  • Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
  • Đưa NST mong muốn vào cơ thể khác (trong chọn giống)
  • Sử dụng thể lệch bội xác định vị trí của các gen trên NST

+ Thể đa bội:

 

 

Tự đa bội

(Đa bội hóa cùng nguồn)

Dị đa bội

(Đa bội hóa khác nguồn)

1. Khái niệm

Bộ NST tăng một số nguyên lần số NST đơn bội và lớn hơn 2n (3n, 4n, 5n...)

Trong nhân tế bào chứa hai bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau (2nA+2nB)

1. Nguyên nhân

Tác nhân gây đột biến (conxixin) gây tê liệt sự hình thành thoi vô sắc

làm NST nhân đôi mà không phân li.

Lai xa khác loài và có xảy ra đa bội hóa

 

2. Cơ chế

Sự không phân li của toàn bộ NST trong nguyên phân sẽ hình thành tế bào 4n, trong giảm phân hình thành

Đa bội hóa bộ NST của con lai F1 (dạng song nhị bội).

Ví dụ:

Bài tập: 

Câu 1: Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch được tổng hợp liên tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn?

A. Vì enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’.

B. Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên một mạch.

C. Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 3’→5’.

D. Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 5’→3’.

 

Câu 2: Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là

A. tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền.

B. mã mở đầu là AUG, mã kết thúc là UAA, UAG, UGA.

C. nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin.

D. một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin.

 

Câu 3: Quá trình nhân đôi ADN được thực hiện theo nguyên tắc gì?

A. Hai mạch được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục.

B. Một mạch được tổng hợp gián đoạn, một mạch được tổng hợp liên tục.

C. Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.

D. Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng ra chạc ba tái bản.

 

Câu 4: Một gen có 480 ađênin và 3120 liên kết hiđrô. Gen đó có số lượng nuclêôtit là

A. 1800

B. 2400

C. 3000

D. 2040

 

Câu 5: Mã di truyền có tính phổ biến, tức là

A. tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền

B. nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin

C. một bô ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin

D. tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài loài ngoại lệ

 

Câu 6: Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là:

A. nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin

B. tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền

C. tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền

D. một bộ ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin

 

Câu 7: Đặc điểm nào dưới đây thuộc về cấu trúc của mARN?

A. mARN có cấu trúc mạch kép, dạng vòng, gồm 4 loại đơn phân A, T, G, X.

B. mARN có cấu trúc mạch kép, gồm 4 loại đơn phân A, T, G, X.

C. mARN có cấu trúc mạch đơn, gồm 4 loại đơn phân A, U, G, X.

D. mARN có cấu trúc mạch đơn, dạng thẳng, gồm 4 loại đơn phân A, U, G, X.

 

Câu 8: ARN được tổng hợp từ mạch nào của gen?

A. Từ mạch có chiều 5’ → 3’.

B. Từ cả hai mạch đơn.

C. Khi thì từ mạch 1, khi thì từ mạch 2.

D. Từ mạch mang mã gốc.

 

Câu 9: Nội dung chính của sự điều hòa hoạt động gen là

A. điều hòa quá trình dịch mã.

B. điều hòa lượng sản phẩm của gen.

C. điều hòa quá trình phiên mã.

D. điều hoà hoạt động nhân đôi ADN.

 

Câu 10: Khi nào thì prôtêin ức chế làm ngưng hoạt động của opêron Lac?

A. Khi môi trường có nhiều lactôzơ.

B. Khi môi trường không có lactôzơ.

C. Khi có hoặc không có lactôzơ.

D. Khi môi trường có lactôzơ.

Chúc các bạn học tốt. Ng.M.N

Bài viết gợi ý: