DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Ng.M.N Loga.vn

PHẦN 1: NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Nội dung chính:

1. Thuận lợi

2. Khó khăn

PHẦN 2: CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Nội dung chính:

1. Nghiên cứu phả hệ

2. Nghiên cứu đồng sinh

3. Nghiên cứu di truyền quần thể

4. Nghiên cứu tế bào

5. Phương pháp di truyền học phân tử

I. NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Thuận lợi

- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.

- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.

Khó khăn

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

II. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Nghiên cứu phả hệ

Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.

Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…).

Kết quả: Xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định.

Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau.

STUDY TIP

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ.

2. Nghiên cứu đồng sinh

- Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.

- Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng:

+ Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen (trong nhân) bắt buộc cùng giới.

+ Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính.

Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.

Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.

Kết quả: Nhóm máu, bệnh máu khó đông... phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

Hạn chế: Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.

3. Nghiên cứu di truyền quần thể

Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.

Hạn chế: Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể.

4. Nghiên cứu tế bào

- Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.

Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường.

Kết quả: Phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…

Hạn chế:

- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.

- Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.

- Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng.

5. Phương pháp di truyền phân tử

Mục đích

Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định.

Nội dung

Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.

Kết quả

- Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.

- Những nghiên cứu về đột biến (ADN) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).

Hạn chế: Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền.

Một số kiến thức cần lưu ý kĩ:

- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết hoặc nửa gây chết.

- Bảo vệ vốn gen của loài người bằng 3 cách (tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến, dùng liệu pháp gen, tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh).

- Liệu pháp gen là việc chữa bệnh di truyền bằng cách khắc phục những sai hỏng di truyền. Muốn tiến hành liệu pháp gen thì phải sử dụng công nghệ gen để chuyển gen vào tế bào của người bệnh.

- Ung thư là tăng số lượng tế bào gây nên khối u và di căn. Hầu hết các bệnh ung thư đều do đột biến gen trội xảy ra ở tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho đời sau.

- Bệnh Pheninketo niệu do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra. Cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hóa pheninalanin thành tiroxin. Nếu áp dụng chế ăn ít pheninalanin ngay từ lúc nhỏ thì có thể hạn chế được bệnh.

- Các bệnh do gen lặn trên NST thường gây ra thì biểu hiện ở cả hai giới với tỉ lệ như nhau. Những bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định thì biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ. Những bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính Y quy định thì chỉ biểu hiện ở nam mà không có ở nữ.

- Khi bệnh do gen lặn quy định thì bố mẹ không bị bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Bố mẹ bị bệnh thì tất cả các con đều bệnh.

- Khi bệnh do gen trội quy định thì bố mẹ không bị bệnh không thể sinh con bị bệnh. Bố mẹ bị bệnh thì vẫn có thể sinh con bình thường.

- Khi bệnh do gen trên NST X quy định thì mẹ bị bệnh sẽ sinh con trai bị bệnh. Khi bệnh do gen trội trên NST X quy định thì bố bị bệnh sẽ sinh ra con gái bị bệnh.

- Virut HIV có vật chất di truyền là ARN sợi đơn. Khi virut xâm nhập vào tế bào bạch cầu thì diễn ra quá trình phiên mã ngược.

- Hình ảnh ở bên miêu tả quá trình phiên mã ngược của virut HIV.

- Quá trình lây nhiễm của virut bắt đầu khi nó xâm nhập vào tế bào người. Hạt virut gồm hai phân tử ARN, các protein cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục.

- Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN trên khuôn ARN. Sau đó, cũng nhờ enzim này, từ mạch ADN vừa tổng hợp được dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai. Phân tử ADN mạch kép được tạo sẽ xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen. Từ đây, ADN virut nhân đôi cùng với hệ gen người

STUDY TIP

Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả.

CÂU HỎI ÔN TẬP CHƯƠNG V

Câu 1: Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

A. Hội chứng Claiphentơ.

B. Hội chứng Đao.

C. Hội chứng Tớcnơ.

D. Hội chứng Macphan.

Câu 1: Đáp án D

Hội chứng Macphan liên quan đến gen đa hiệu.

Câu 2: Cho các nội dung sau về những khó khăn khi nghiên cứu di truyền người:

I. Người sinh sản muộn, đẻ ít con.

II. Vì các lí do đạo đức xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.

III. Số lượng NST tương đối ít, kích thước nhỏ, có nhiều điểm sai khác về hình dạng và kích thước.

IV. Đời sống của con người kéo dài hơn nhiều loài sinh vật khác.

Có bao nhiêu nội dung đúng?

A. 1 B. 2 C. 3 D. 4

Câu 2: Đáp án C.

- Các nội dung I, II, IV là đúng.

- Nội dung III sai vì số lượng NST ở người tương đối nhiều (2n = 46), sự khác nhau giữa về hình dạng và kích thước NST là rất ít.

Câu 3: Đối với y học di truyền học có vai trò:

A. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán và dự phòng, điều trị một phần một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người.

B. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, dự phòng cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người.

C. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người.

D. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến.

Câu 3: Đáp án A.

- Trong các đáp án nêu ra thì đáp án A là đầy đủ nhất.

- Y học di truyền học có vai trò giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán và dự phòng, điều trị một phần một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người.

Câu 4: Cho phả hệ sau về một bệnh di truyền do gen có 2 alen quy định, giả sử bạn là con của 2 người \[II.1\] và \[II.5\] trong phả hệ thì trong các miêu tả sau đây, miêu tả nào là đúng, biết người con đầu dòng tính thứ hai

A. Cậu 3 bị bệnh, cô 3 không bị bệnh, bà ngoại không mang alen lặn.

B. Chú tư không bị bệnh, cậu út mắc bệnh, mẹ mang alen lặn.

C. Ông ngoại mắc bệnh, ba và bà nội mang alen lặn.

D. Dì tư mang alen lặn, chú tư và ông ngoại không mắc bệnh.

Câu 4: Đáp án D.

Bệnh do alen lặn (a) nằm trên NST thường quy định.

- Đáp án A sai vì câu ba không bị bệnh, bà ngoại mang alen lặn.

- Đáp án B sai vì mẹ chưa chắc mang alen lặn.

- Đáp án C sai vì ông ngoại không mắc bệnh.

Câu 5: Sau đây là kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ:

1. Tóc thẳng trội hơn tóc quăn.

2. Mắt 1 mí trội hơn mắt 2 mí.

3. Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định.

4. Bệnh mù màu do gen trội nằm trên NST Y quy định.

5. Bệnh bạch tạng di truyền liên kết với giới tính.

6. Hai bệnh mù màu và máu khó đông do hai gen nằm trên cùng một NST quy định.

Có bao nhiêu kết quả đúng?

A. 2 B. 3 C. 4 D. 5

Câu 5: Đáp án B.

- Bài này không khó nếu các bạn biết cách loại trừ đáp án.

- Ở chương quy luật di truyền ta đã biết bệnh máu khó đông và mù màu do gen lặn quy định nằm trên NST X. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định nên kết quả 3, 6 là đúng, kết quả 4, 5 là sai.

- Ở người các bạn lưu ý các tính trạng biểu hiện thành ngoại hình như mắt, mũi, miệng, ... có sự gen quy định rất đặc biệt, hễ gen trội sẽ quy định kiểu hình xấu còn gen lặn sẽ quy định kiểu hình đẹp.

- Ví dụ tóc quăn trội hơn tóc thẳng, mắt 1 mí trội hơn mắt 2 mí, môi dày trội hơn môi mỏng, ...

Với kiến thức này thì kết quả 1 sai, kết quả 2 đúng.

Câu 6: Đặc điểm nào sau đây là của đồng sinh cùng trứng?

I. Xuất phát từ cùng một hợp tử.

II. Các cá thể giống nhau về kiểu hình, khác nhau về kiểu gen.

III. Nhiều trứng, thụ tinh với nhiều tinh trùng có kiểu gen giống nhau.

IV. Có kiểu gen (kiểu nhân) giống nhau.

Có bao nhiêu phương án đúng?

A. 1 B. 2 C. 3 D. 4

Câu 6: Đáp án B.

- Hai trẻ sinh đôi cùng trứng là kết quả của quá trình thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau đó hợp tử tách thành hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thành 1 cơ thể.

- Với thông tin này ta biết được những đứa trẻ đồng sinh cùng trứng sẽ có cùng kiểu gen và các phương án đúng là I và IV.

Vậy có 2 phương án đúng

Câu 7: Cho 2 mệnh đề sau:

(a). \[H{{b}^{s}}\] (Hb: Hemoglobin) là gen đa hiệu Vì

(b). \[H{{b}^{A}}\] chỉ có 1 hiệu quả, còn \[H{{b}^{s}}\] nhiều tác động.

Nhận xét nào sau đây đúng với 2 mệnh đề này:

A. (a) đúng, (b) đúng, (a) và (b) có liên quả nhân quả.

B. (a) sai, (b) đúng.

C. (a) đúng, (b) đúng, (a) và (b) không có liên quan nhân quả.

D. (a) đúng, (b) sai.

Câu 7: Đáp án D.

Câu 8: Nghiên cứu phả hệ, không có vai trò nào sau đây?

I. Dự đoán khả năng xuất hiện tính trạng ở đời con cháu.

II. Biết được tính trội, lặn, quy luật di truyền một số tính trạng ở loài người.

III. Phát hiện được bệnh khi phát triển thành phôi.

IV. Xác định kiểu gen của cá thể được nghiên cứu qua phả hệ.

Phương án đúng là:

A. I, II B. II, III C. III D. IV

Câu 8: Đáp án C.

- Dạng bài hỏi tổ hợp đáp án đúng ta nên sử dụng phương án loại trừ để tìm được đáp án nhanh hơn không nên phân biệt đúng sai hết tất cả các nội dung cho ở đề bài.

- Ở nội dung III: Phát hiện được bệnh khi phát triển thành phôi chắc chắn đáp án này là sai do nghiên cứu phả hệ (các bài tập hình vẽ các bạn hay tính xác suất) chỉ về mặt lí thuyết nên không thể phát hiện bệnh khi phát triển thành phôi suy ra ta loại các đáp án A, D.

- Các tính trạng ngoại hình ở người có quy luật "trội xấu lặn đẹp" do nghiên cứu phả hệ mà ra, cho nên nội dung II là đúng, ta loại B, vậy đáp án C là đúng.

Câu 9: Nội dung nào dưới đây nói về phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là không đúng?

A. Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với các kiểu gen đồng nhất.

B. Giúp xác định tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng hoặc bệnh nào chịu ảnh hưởng của môi trường.

C. Các trẻ đồng sinh cùng trứng sẽ có chất liệu di truyền giống như các anh chị em trong cùng một gia đình do đó sẽ là một đối tượng rất tốt cho nghiên cứu vai trò của yếu tố môi trường lên kiểu hình.

D. Những khác biệt giữa các trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép nghĩ đến vai trò của môi trường lên sự hình thành tính trạng hoặc bệnh.

Câu 9: Đáp án C.

- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh phát hiện được sự ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu gen do các cá thể người được nghiên cứu có kiểu gen đồng nhất với nhau từ đó biết được tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của kiểu gen hay của môi trường. Đây là các nội dung các đáp án A, B, D đề cập.

- Ở đáp án C, nội dung cho rằng các trẻ đồng sinh có vật chất di truyền giống với các anh chị em trong gia đình là sai, vật chất di truyền được thể hiện qua kiểu gen của mọi người trên Trái Đất, kiểu gen của toàn cơ thể không ai giống ai cả (trừ trường hợp đồng sinh cùng trứng).

Câu 10: Mục đích của di truyền y học tư vấn là:

1. Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

2. Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.

3. Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

4. Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền.

Phương án đúng là:

A. 2, 3, 4. B. 1, 2, 4. C. 1, 2, 3. D. 1, 3, 4.

Câu 10: Đáp án C.

Trong tư vấn di truyền y học, vẫn có bước xây dựng phả hệ di truyền của những người đến cần được tư vấn, tuy nhiên đây chỉ là một bước trung gian không phải là mục đích của tư vấn di truyền. Cho nên nội dung 4 là sai, ta loại các đáp án A, B, D.

Chúc các bạn học tốt!

Ng.M.N