Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

I. LỆCH BỘI (dị bội)

Khái niệm và phân loại

- ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.

- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

- Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.

- Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.

- Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.

- Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.

- Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST.

- Do thoi vô sắc không hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội

- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.

Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.

Ví dụ như người bị bệnh Đao : 3 cặp số NST số 21 – là thể lệch bội .

Các thể lệch bội :

→ Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân → Tạo ra các thể lệch bội.

Cơ chế :

Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.

Hậu quả và ý nghĩa

- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST => làm mất cân bằng toàn hệ gen =>cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.

- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:

Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST

Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST

Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST

Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) =>( 2n-1) = 45NST

Sơ đồ tư duy về đột biến số lượng NST

BÀI TẬP TỰ LUẬN

Câu 1. Cơ chế phát sinh thể dị đa bội?

Lời giải

- Lai hai loài khác nhau AA và BB tạo được con lai lưỡng bội AB bất thụ. Ở một số loài thực vật, các con lai bất thụ AB tạo được các giao tử lưỡng bội AB do sự không phân li của bộ NST A và bộ NST B. Các giao tử này có thể tự thụ phấn tạo ra thể dị tứ bội AABB hữu thụ.

- AABB còn được gọi là thể song nhị bội, vì cá thể này mang bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau

Câu 2. Tại sao đột biến lệch bội thường gây hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn là đột biến đa bội?

Lời giải

Đột biến đa bội

- Ở động vật: thường rất ít xuất hiện, thường chỉ gặp ở các loài lưỡng tính hay các loài trinh sản

- Ở thực vật: hiện tượng đa bội khá phổ biến. Những dạng đa bội ở thực vật thường có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ  tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo...

Đột biến lệch bội:

- Ở động vật: Do sự tăng hay giảm số lượng một vài NST dẫn đến mất cân bằng của toàn hệ gen làm cho cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…

- Ở thực vật: Các dạng lệch bội tuy không gây hậu quả nghiêm trong như ở động vật nhưng thường làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của loài.

Câu 3. Phân biệt sự khác nhau giữa thể lưỡng bội, thể dị bội và thể đa bội.

Lời giải

Câu 4. Giả sử tế bào 2n của một loài bình thường chứa 4 cặp nhiễm sắc thể có ký hiệu. AA-Bb-Dd-Ee.Quan sát 1 hợp tử cũng ở loài trên thấy ở đôi nhiễm sắc thể thứ nhất có 3 chiếc là AAA.

- Hiện tượng gì đã xảy ra? Viết ký hiệu của hợp tử sau khi xảy ra hiện tượng đó.

- Nguyên nhân và cơ chế của hiện tượng.

Lời giải

1/ Hiện tượng xảy ra:

- Kết quả ở cặp NST thứ nhất cho thấy đã có đột biến số lượng NST trong quá trình hình thành hợp tử nói trên.

a) Nếu các cặp NST còn lại đều bình thường:

- Đây là ĐB dị bội thể. Ký hiệu hợp tử: AAABbDdEe.

b) Nếu các cặp còn lại cũng có hiện tượng tương tự cặp thứ nhất:

- Đây là kết quả của ĐB đa bội thể. Hợp tử tạo ra là thể tam bội (3n).

- Ký hiệu của hợp tử là:

AAABBbDDdEEe, AAABBbDDdEee,

AAABBbDddEEe, AAABBbDddEee,

AAABbbDDdEEe, AAABbbDDdEee,

AAABbbDddEEe, AAABbbDddEee.

2/ Nguyên nhân và cơ chế của hiện tượng đột biến dị bội và đa bội:

- Môi trường ngoài: Vật lý (phóng xạ, bức xạ, nhiệt độ..); hoá học (các loại hoá chất) tác động với liều lượng thích hợp.

- Môi trường trong: Rối loạn trao đổi chất nội bào.

+ Cơ chế:

Nếu do ĐB dị bội thể:

- Trong giảm phân TBào sinh giao tử của bố hay mẹ phân ly không bình thường ở cặp NST thứ nhất tạo giao tử AA, tổ hợp với giao tử bình thường A tạo hợp tử AAA.

Nếu do đột biến đa bội thể:

- Trong giảm phân, tế bào sinh giao tử của bố hay mẹ không hình thành thoi vô sắc dẫn đến NST nhân đôi mà không phân ly tạo giao tử 2n mang AA tổ hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử 3n có chứa AAA.

Bài 5: Nêu các dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội và hậu quả của từng dạng?

Lời giải

Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST. Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như: thể không nhiễm (2n-2), thể một nhiễm (thể một: 2n-l), thể ba nhiễm (thể ba: 2n+l) và thể bốn nhiễm (thể bốn: 2n+2)…
Ở động vật, thể lệch bội ở NST thường sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết. Nếu lệch bội ở NST nhỏ, chứa ít gen thì gây nên các biến dị khác nhau.
Ví dụ: Ở người, hội chứng Đao do có ba NST 21 thể hiện các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chạm phát triển, si đần và không có con. Tỉ lệ xuất hiện hội chứng Đao tăng lên cùng với lứa tuổi người mẹ khi sinh đẻ. Tỉ lệ này ở những người mẹ dưới 30 tuổi là 0,05%, tuổi 40 là 1 % trên 45 tuổi ti lệ này tăng lên 2%. Do vậy, phụ nữ không nên sinh đẻ khi tuổi đã ngoài 35 vì ở những tuổi này sinh lí tế bào dễ bị rối loạn.
Sự phân li bất thường của cặp NST giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự. Các triệu chứng của các hội chứng Claiphentơ (XXY), Tớcnơ (XO) và siêu nữ (XXX) sẽ được đề cập ở chưowng di truyền học người.
Ở thực vật cũng thường gặp các thể lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở hạt lúa người ta phát hiện 12 dạng thể ba nhiễm tương ứng 12 cặp NST, hình thành 12 dạng hạt thóc khác nhau.
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra, người ta còn sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Bài 6: Phân biệt tự đa bội và dị đa bội. Thế nào là song nhị bội thể?

Lời giải

Tự đa bội là hiện tượng tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng 1 loài lớn hơn 2n còn dị đa bội là hiện tượng tăng nguyên lần bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau.

Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội.

Bài 7: Nêu một vài ví dụ về hiện tượng đa bội thế ở thực vật?

Lời giải

a) Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, trong đó 3n, 5n, 7n,… gọi là đa bội lẻ; còn 4n, 6n,… là đa bội chẵn.

b) Dị đa bội: là hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. Thể dị đa bội được hình thành do lai xa.

Bài 8: Nêu các đặc điểm của thể đa bội?

Lời giải

Đa bội thể là trạng thái trong tế bào chứa ba hoặc nhiều hơn ba lần số đơn bội NST (3n hoặc 4n, 5n…). Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n… NST gọi là thể đa bội.
Thể đa bội: ở thực vật có cơ quan sinh dưỡng to, có kích thước lớn, chứa nhiều chất dinh dưỡng, đa bội lẻ không hạt và có một số đặc tính khác (SGK). Thể dị đa bội có thể tạo ra loài mới.

Bài 9: Hãy chọn câu đúng.

Sự không phân li của một cặp NST tương đồng ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện điều gì? Câu trả lời đúng là:

A. Tất cả các tế bào cùa cơ thể đểu mang đột biến.

B. Chỉ cơ quan sinh dục mang tế bào đột biến.

C. Tất cả các tế bào sinh dưỡng đểu mang đột biến, còn tế bào sinh dục thì không.

D. Trong cơ thể sẽ có hai dòng tế bào: dòng bình thường và dòng mang đột biến

Đáp án đúng D. Trong cơ thể sẽ có hai dòng tế bào: dòng bình thường và dòng mang đột biến.

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM :

Câu 1: Dạng đột biến số lượng NST gây ra hội chững Đao là

A. thể một ở cặp NST 23, có 45 NST.

B. thể ba ở cặp NST 21, có 47 NST.

C. thể một ở cặp NST 21, có 45 NST.

D. thể ba ở cặp NST 23, có 47 NST.

Câu 2: Ở cà độc dược có 12 cặp NST tương đồng trong tế bào sinh dưỡng. Có nhiều nhất bao nhiêu trường hợp đột biến dạng thể một đơn?

A. 12 B. 24

C. 15 D. 13

Câu 3: Đặc điểm khác nhau cơ bản giữa thể tự đa bội và thể dị đa bội có bộ NST với số lượng bằng nhau trong tế bào là

A. số lượng NST

B. nguồn gốc NST

C. hình dạng NST

D. kích thước NST

Câu 4: Đặc điểm nào dưới đây không đúng đối với thể đột biến đa bội?

A. Sinh tổng hợp các chất mạnh

B. Cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu tốt

C. Thường gặp ở thực vật

D. Không có khả năng sinh giao tử bình thường

Câu 5: Sự không phân li của một cặp NST tương đồng ở một nhóm tế bào sinh dưỡng của một cơ thể khi tiến hành nguyên phân sẽ dẫn đến kết quả

A. tất cả các tế bào của cơ thể đều mang đột biến

B. chỉ có cơ quan sinh dục mang tế bào đột biến

C. tất cả các tế bào sinh dưỡng đều mang đột biến, còn tế bào sinh dục thì không

D. cơ thể sẽ có 2 dòng tế bào: dòng bình thường và dòng mang đột biến

Câu 6: Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật là 48. Khi quan sát NST trong tế bào sinh dưỡng, người ta thấy có 47 NST. Đột biến trên thuộc dạng

A. đột biến lệch bội

B. đột biến tự đa bội

C. đột biến dị đa bội

D. thể tam nhiễm

Câu 7: Trường hợp nào dưới đây không thuộc dạng đột biến lệch bội?

A. Tế bào sinh dưỡng có một cặp NST gồm 4 chiếc

B. Trong tế bào sinh dưỡng thì mỗi cặp NST đều chứa 3 chiếc.

C. Tế bào sinh dưỡng thiếu 1 NST trong bộ NST

D. Tế bào sinh dục thừa 1 NST

Câu 8: Những cơ thể mang đột biến nào sau đây là thể đột biến?

(1) Đột biến gen lặn trên NST giới tính. (2) Đột biến gen trội. (3) Đột biến dị đa bội. (4) Đột biến gen lặn trên NST thường. (5) Đột biến đa bội. (6) Đột biến cấu trúc NST.

Phương án đúng là:

A. (1), (2), (3) và (5)

B. (1), (2) và (3)

C. (1), (2), (3) và (4)

D. (1), (2), (3), (5) và (6)

Câu 9: Trong trường hợp xảy ra rối loạn phân bào giảm phân I, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang kiểu gen XY là

A. XX, XY và O

B. XX, Y và O

C. XY và O

D. X, YY và O

Câu 10: Một loài sinh vậy có NST giới tính ở giới cái và giới đực tương ứng là XX và XY. Trong quá trình tạo giao tử, một trong hai bên bố hoặc mẹ xảy ra sự không phân li ở lần phân bào I của cặp NST giới tính.Con của chúng không có những kiểu gen nào sau đây?

A. XXX, XO B. XXX, XXY

C. XXY, XO D. XXX, XX

Câu 11: Khi xử lí các dạng lưỡng bội có kiểu gen AA, Aa, aa bằng tác nhân consixin, có thể tạo ra đưỡ các dạng tứ bội nào sau đây?

(1) AAAA. (2) AAAa. (3) AAaa. (4) Aaaa. (5) aaaa.

Phương án đúng là:

A. (1), (2) và (3)

B. (1), (3) và (5)

C. (1), (2) và (4)

D. (1), (4) và (5)

Câu 12: Ở mộ loài thực vật, cặp NST số 1 chứa cặp gen Aa, cặp NST số 3 chứa cặp gen bb. Nếu ở tất cả các tế bào, cặp NST số 1 không phân li trong giảm phân II, cặp NST số 3 phân li bình thường thì cơ thể có kiểu gen Aabb giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử có kiểu gen

A. AAb, aab, b

B. Aab, b, Ab, ab

C. AAbb

D. Abb, abb, Ab, ab

Câu 13: Ở một loài thực vật, alen A quy định quả đỏ, a quy định quả vàng. Ở thể tam nhiễm, hạt phấn (n+1) không cạnh tranh được với hạt phấn n, còn các loại tế bào noãn đều có khả năng thụ tinh. Phép lai nào dưới đây cho tỉ lệ ở đời con là 2 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng?

A. Mẹ Aaa x Bố AA

B. Mẹ Aa x Bố Aaa

C. Mẹ AAa x Bố AA

D. Mẹ Aa x Bố AAA

Câu 14: Cơ thể tứ bội được tạo thành không phải do

A. sự thụ tinh của 2 giao tử 2n thuộc 2 cá thể khác nhau

B. sự tạo thành giao tử 2n từ thể lưỡng bội và sự thụ tinh của hai giao tử này

C. NST ở hợp tử nhân đôi nhưng không phân li

D. NST ở tế bào sinh dưỡng nhân đôi nhưng không phân li

Câu 15: Cơ chế phát sinh các giao tử (n-1) và (n+1) là do

A. một cặp NST tương đồng không phân li ở kì sau của giảm phân

B. một cặp NST tương đồng không được nhân đôi

C. thoi phân bào không được hình thành

D. cặp NST tương đồng không xếp song song ở kì giữa I của giảm phân

Câu 16: Ở một loài thực vật (2n=22), cho lai 2 cây lưỡng bội với nhau được các hợp tử F₁. Một trong số các hợp tử này nguyên phân liên tiếp 4 đợt. Ở kì giữa của lần nguyên phân thứ tư, người ta đếm được trong các tế bào có 336 cromatit. Hợp tử này là dạng bột biến

A. thể bốn B. thể ba

C. thể không D. thể một

Câu 17: Phương pháp nào sau đây có thể tạo ra cây tam bội mang kiểu gen Aaa?

A. Tác động consixin trong quá trình nguyên phân của cây Aa

B. Gây đột biến đa bội trong qúa trình giảm phân của cả bố mẹ trong phép lai Aa x Aa.

C. Gây đột biến đa bội trong qúa trình giảm phân của bố hoặc mẹ trong phép lai Aa x Aa.

D. Gây đột biến đa bội trong qúa trình giảm phân của một bên bố hoặc mẹ trong phép lai Aa x Aa.

Câu 18: Một hợp tử của một loài nguyên phân bình thường 3 đợt, môi trường đã cung cấp nguyên liệu tương đương với 147 NST đơn. Biết rằng loài nói trên có bộ NST lưỡng bội 2n = 14. Cơ chế đã tạo ra hợp tử nói trên là

A. không hình thành thoi phân bào trong quá trình nguyên phân

B. không hình thành thoi phân bào trong giảm phân ở tế bào sinh giao tử của cả bố và mẹ

C. không hình thành thoi phân bào ở tế bào sinh giao tử của bố hoặc của mẹ khi giảm phân

D. một cặp NST nào đó đã không phân li trong giảm phân

Câu 19: Gen D có 540 nucleotit loại G, gen d có 450 G. F₁ có kiểu gen Dd lai với nhau, F₂ thấy xuất hiện loại hợp tử chứa 1440 nucleotit loại X. Hợp tử đó có kí hiệu bộ gen là

A. DDD B. Ddd

C. DDdd D. Dddd

Câu 20: Giao phấn cây cà chua lưỡng bội thuần chủng có quả đỏ với cây cà chua lưỡng bội quả vàng thu được F₁ đều có quả đỏ. Xử lí consixin để tứ bội hóa các cây F₁ rồi chọn hai cây F₁ để giao phấn với nhau. Ở F₂ thu được 253 cây quả đỏ và 23 cây quả vàng. Phát biểu nào sau đây là đúng về hai cây F₁ nói trên?

A. Một cây là 4n và cây còn lại là 2n do tứ bội hóa không thành công

B. Cả 2 cây F₁ đều là 4n do tứ bội hóa đều thành công

C. Cả 2 cây F₂ đều là 2n do tứ bội hóa không thành công

D. Có 1 cây là 4n và 1 cây là 3n

Đáp án - Hướng dẫn giải

1 - B	2 - A	3 - B	4 - D	5 - D	6 - A	7 - B	8 - D	9 - C	10 - D
11 - B	12 - A	13 - B	14 - D	15 - A	16 - D	17 - D	18 - C	19 - B	20 - A

Câu 10:

Cặp NST giới tính bị rối loạn phân li trong giảm phân I:

- Xảy ra với cặp XX cho giao tử chứa XX và O kết hợp với NST từ bố (Y và X) → không cho hợp tử XX.

- Xảy ra với cặp XY cho các loại giao tử O và XY kết hợp với giao tử bình thường X của mẹ cũng không cho hợp tử chứa XX.

Câu 12:

Ở tất cả các tế bào, cặp NST số 1 không phân li trong giảm phân II cho giao tử chứa NST là AA, aa, O; cặp NST số 3 phân li bình thường cho giao tử chứa b → Các loại giao tử tạo ra là: (AA, aa, O)(b) = AAb, aab, b.

Câu 13:

Đời con có cây quả vàng nên cây bố và mẹ đều phải cho giao tử chỉ chứa a → cây quả vàng ở F₁ = 1/3 = 1/2 x 2/3 → Đáp án B.

Câu 16:

Gọi bộ NST trong tế bào là a → số cromatit ở kì giữa trong 1 tế bào là 2a. Ở kì giữa lần nguyên phân thứ 4 có 2³ = 8 tế bào phân chia → 2a x 8 = 336 → a = 21 = 2n – 1.

Câu 19:

Loại hợp tử chứa 1440 nucleotit loại X = 540 + 450 x 2 → hợp tử chứa 1 gen D và 2 gen d → Kiểu gen của hợp tử là Ddd.