Di truyền y học

DI TRUYỀN Y HỌC

A. LÝ THUYẾT CẦN NHỚ

I. DI TRUYỀN Y HỌC:

- Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:

- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) à codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):

- Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20

* Bệnh Pheninkêto niệu:

- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ.

III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

2. Đặc điểm chung của bệnh:

- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

3. Một số bệnh thường gặp ở người:

a. Bệnh do biến đổi số lượng NST:

Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.

* Bệnh Đao:

- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)

- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.

- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

- Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

b. Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

IV. BỆNH UNG THƯ

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.

- Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư

- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)

- Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

B. BÀI TẬP VẬN DỤNG

Bài 1: Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người?

Gen bị đột biến → không tổng hợp được enzim chức năng → phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu → chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh.

Bài 2: Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao?

Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.

Bài 3: Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?

Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cặp NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen → việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 → sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 1 hay 2 là nghiêm trọng → có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.

Bài 4: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư?

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào). Hoạt động của những gen này (còn được gọi là gen tiền ung thư) bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.

Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội.

C. BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học

A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền

B. để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí

C. chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền

D. giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.

Câu 2: Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?

(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.

(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.

(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.

(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.

(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.

A. (1), (2) và (5)

B. (1), (3) và (5)

C. (2), (4) và (5)

D. (1), (4) và (5)

Câu 3: Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?

(1) Ung thư máu. (2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(3) Hội chứng đao. (4) Hội chứng Claiphento. (5) Bệnh bạch tạng.

A. (1) và (2)

B. (3) và (4)

C. (1) và (5)

D. (2) và (3)

Câu 4: Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

(2) U ác tính khác với u làn tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.

(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.

(5) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chứa có thuốc chữa.

A. 1 B. 2

C. 3 D. 4

Câu 5: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?

A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.

B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.

C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.

D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.

Câu 6: Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.

Các bệnh	Nguyên nhân gây bệnh
1. Bệnh máu khó đông	a) Ở nữ giới thừa 1 NST X
2. Hội chứng Đao	b) 3NST số 21
3. Hội chứng Tơcno	c) Mất đoạn NST số 21
4. Pheninketo niệu	d) Đột biến gen lặn trên NST X
5. Ung thư	e) Đột biến gen lặn trên NST thường
	f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST
	g) Ở nữ giới khuyết NST X

Phương án đúng là:

A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g

B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f

D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

Câu 7: Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên NST giới tính X quy định. Gen A quy định máu đông bình thường. Trường hợp nào sau đây cho đời con có tất cả con gái đều bình thường và tất cả con trai đều mắc bệnh máu khó đông?

A. X^aX^a x X^aY

B. X^AX^a x X^AY

C. X^aX^a x X^AY

D. X^AX^A x X^aY

Câu 8: Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thương, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

A. 50% B. 25%

C. 0% D. 75%

Câu 9: Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

A. Người vợ mang alen gây bệnh

B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này

C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%

D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

ĐÁP ÁN TRẮC NGHIỆM