BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ & CÁC VÍ DỤ CHI TIẾT( Phần 1)

Thông thường, phương pháp giải bài tập phả hệ chia ra làm 3 bước:

Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng.

Bước 2: Xác định kiểu gen.

Bước 3: Tính toán xác suất sinh con.

Tùy thuộc vào dữ kiện và yêu cầu của bài toán mà học sinh phải thực hiện đầy đủ 3 bước hoặc chỉ thực hiện 1 trong 3 bước trên.

1. Bước 1 - Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng.

1.1. Các vấn đề liên quan

1.1.1. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng

Các tính trạng được xét trong phả hệ có thể là tính trạng do một gen hoặc nhiều gen quy định. Để xác định được mối quan hệ giữa gen và tính trạng trong phả hệ là rất phức tạp vì:

- Một cặp bố mẹ thường sinh ít con, các con sinh ra có thể mang các kiểu gen khác nhau hoặc giống nhau.

- Các cá thể con được sinh ra là một phép thử độc lập, nên kiểu gen của các con tạo ra không theo tuần tự như viết sơ đồ lai.

- Để rút ra mối quan hệ giữa gen và tính trạng cần có phép lai với số lượng cá thể lớn, nhưng trong phả hệ có số lượng cá thể có giới hạn.

Vì những lí do trên, các bài tập liên quan đến phả hệ đề bài thường cho sẵn dữ kiện về mối quan hệ giữa gen và tính trạng. Thường là một gen quy định một tính trạng. Trong giới hạn của chuyên đề này, tôi chủ yếu tập trung vào dạng bài tập một gen quy định một tính trạng.

1.1.2. Mối quan hệ trội - lặn

1.1.2.1. Trội lặn hoàn toàn

Trường hợp một gen có hai alen, trội lặn hoàn toàn, thực hiện phép lai giữa các cá thể có kiểu hình trội lặn có khả năng sau.

(1) - Trội x Trội $\to $ Trội

(2) - Trội x Trội $\to $ Trội + Lặn

(3) - Lặn x Lặn $\to $ Lặn

(4) - Trội x Lặn $\to $ Trội + Lặn

(5) - Trội x Lặn $\to $ Trội.

Trong các phép lai trên, thường sử dụng phép lai (2)Trội x Trội $\to $ Trội + Lặn

để xác định tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn.

# VD: Biết một gen quy định một tính trạng. Bố tóc xoăn, mẹ tóc xoăn sinh ra 2 người con, một tóc xoăn, một tóc thẳng $\Rightarrow $Tóc xoăn là trội, tóc thẳng là lặn.

1.1.2.2. Trội lặn không hoàn toàn

Trường hợp này rất dễ để nhận biết, cá thể con mang tính trạng trung gian.

(1) - Trội x Trội $\to $ Trội

(2) - Trung gian x Lặn $\to $ Trung gian + Lặn

(3) - Lặn x Lặn $\to $ Lặn

(4) - Trội x Lặn $\to $ Trung gian

(5) - Trung gian x Trung gian $\to $ Trội + Lặn + Trung gian

(Khái niệm trội và lặn trong trường hợp này mang tính tương đối, được sử dụng để phân biệt)

Trong các phép lai trên thì phép lai (4) và (5) được dùng để xác định tính trạng di truyền trội không hoàn toàn.

# VD: Biết một gen quy định một tính trạng. Bố. mẹ đều có nhóm máu AB sinh ra 3 người con trong đó có 1 đứa có nhóm máu A, 1 đứa nhóm máu B, một đứa có nhóm máu AB $\Rightarrow $ tính trạng trội không hoàn toàn.

1.1.3. Di truyền của gen trên NST giới tính và gen trên NST thường

1.1.3.1. Di truyền gen trên X không alen trên Y.

Trong trường hợp một gen quy định một tính trạng, gen trên X không alen trên Y có một số đặc điểm sau:

- Phép lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau.

- Di truyền chéo, X của bố cho con gài và X của mẹ cho con trai.

- Tính trạng lặn có ở 2 giới nhưng chủ yếu phân bố ở giới XY, do Y không có alen tương ứng.

Đối với bài toàn phả hệ, thông thường việc xác định gen nằm trên X không alen trên Y dựa vào sự phân li kiểu hình không đồng đều ở 2 giới, tính trạng lặn thường tập trung nhiều ở giới XY. Trong thực tế, việc xác định gen đó có nằm trên X hay không là khá phức tạp vì:

- Tính trạng có ở 2 giới.

- NST Y được coi như là alen lặn kết quả của nó tương đương với gen nằm trên NST thường.

- Mỗi con sinh ra là một phép thử độc lập $\Rightarrow $không thể chắc chắn việc tính trạng lặn tập trung nhiều ở giới XY là do gen nằm trên NST X quy định, vì rất có thể là một sự ngẫu nhiên.

Để xác định chính xác gen đó nằm trên X hay không cần phải có 1 số cá thể đủ lớn $\Rightarrow $loại bỏ được tính ngẫu nhiên của phép thử độc lập $\Rightarrow $phả hệ phải rất nhiều cá thể hoặc phải nghiên cứu nhiều phả hệ khác nhau có liên quan đến tính trạng đó. Vì vậy, đối với bài toán có định hướng xác định về gen nằm trên X thường là bài toán nhận định tương đối (tính trạng có nhiều hay ít khả năng di truyền liên kết với giới tính). Từ những lí do trên, theo ý kiến tác giả thì người ra đề sẽ hạn chế cho nhận định phần này vì có thể gây ra tranh cãi.

1.1.3.2. Di truyền gen trên Y không alen trên X.

- Di truyền thẳng từ XY sang XY.

- Tính trạng chỉ biểu hiện ở giới XY.

1.1.3.3. Di truyền của gen nằm trên NST thường.

Tính trạng do gen nằm trên NST thường quy định phân li đồng đều ở hai giới. Trong một phả hệ, để xác định gen nằm trên NST thường ta dùng phương pháp loại trừ trường hợp di truyền liên kết với giới tính (gen trên X không alen trên Y) như sau:

Gen quy định tính trạng nằm trên X không alen trên Y, bố mang tính trạng trội $\Rightarrow $100% con gái mang tính trạng trội. Vì vậy, nếu bố mang tính trạng trội mà xuất hiện con gái mang tính trạng lặn $\Rightarrow $ gen quy định tính trạng đó nằm trên NST thường. Hoặc mẹ mang tính trạng lặn, con trai mang tính trạng trội.

#VD: Biết một gen quy định một tính trạng. Bố tóc xoăn, mẹ tóc xoăn sinh ra 1 người con gái tóc thẳng $\Rightarrow $Tóc xoăn là trội so với tóc thẳng và gen quy định tính trạng nằm trên NST thường.

1.2. Phương pháp xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng

Đề bài thường cho sẵn tính trạng do một gen quy định (Trong giới hạn của chuyên đề, tác giả chỉ xét đến tính trạng do một gen quy định).

* Xác định tính trạng trội và tính trạng lặn (áp dụng cho trường hợp 1 gen có 2 alen)

- Trong trường hợp trội hoàn toàn: Trội x Trội $\to $Trội + Lặn.

- Trong trường hợp trội không hoàn toàn: Trội x Lặn $\to $ Trung gian; Trung gian x Trung gian $\to $ Trội + Lặn + Trung gian.

(Trường hợp một gen có nhiều alen, trội lặn hoàn toàn và không hoàn toàn có phương pháp xác định riêng, tác giả chưa có điều kiện để trình bày trong đề tài này)

* Xác định vị trí của gen trên NST

- Gen trên Y không alen trên X: chỉ xuất hiện ở nam giới, di truyền thẳng.

- Gen trên X không alen trên Y: dạng này đề bài thường cho sẵn dữ kiện. Nếu đề bài cho đoán nhận (gen lặn) thì thường có các dữ kiện sau:

+ Tính trạng có ở 2 giới.

+ Giới nam biểu hiện tính trạng nhiều hơn giới nữ.

- Gen nằm trên NST thường: loại trường hợp gen nằm trên NST X không alen trên Y.

+ Bố mang tính trạng trội có con gái mang tính trạng lặn.

+ Mẹ mang tính trạng trội có con trai mang tính trạng lặn.

. Một số ví dụ minh họa

#VD1 (Bệnh do gen lặn quy định): Phêninkêto niệu (PKU) là một bệnh di truyền do thiếu enzim chuyển hoá axit amin phêninalanin. Sơ đồ phả hệ sau đây của một gia đình bị bệnh này:

Biết một gen quy định một tính trạng. Phả hệ trên cho thấy bệnh Phêninkêto niệu (PKU) do gen trội hay gen lặn gây nên và gen đó nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính?

LỜI GIẢI

- Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

- Giải thích:

+ Bố (1) và mẹ (2) ở thế hệ thứ I đều bình thường, sinh ra hai người con bị bệnh \[\Rightarrow \] Bệnh do gen lặn. (Trội x Trội $\to $Trội + Lặn)

+ Con gái bị bệnh do mang 2 gen lặn gây bệnh, trong khi đó bố không bị bệnh (Bố mang tính trạng trội con gái mang tính trạng lặn) \[\Rightarrow \] gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường.

#VD2 (Bệnh do gen trội quy định): (ĐH 2011) Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:

A. 8 và 13 B. 1 và 4 C. 17 và 20 D. 15 và 16

LỜI GIẢI

Đề bài cho biết 1 gen quy định một tính trạng.

- Xác định tính trạng trội lặn. Cặp bố III₁₂ và mẹ III₁₃ bị bệnh sinh con có con bình thường Þ Gen quy định bệnh là gen trội.

- Xác định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính. Bố III₁₂mang tính trạng trội, con gái mang tính trạng lặn Þ Gen qui định bệnh trên nằm trên NST thường.

- Sử dụng kí hiệu gen viết vào phả hệ. Biện luận kiểu gen của các cá thể. Giả sử gen A: gây bệnh; Gen a: bình thường Þ Vậy người bị bệnh có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa. Căn cứ vào sơ đồ kiểu gen của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: Cá thể số 17 và 20 Þ Chọn phương án C.

#VD3 (Bệnh do gen lặn nằm trên X không alen trên Y quy định) : Bệnh máu khó đông ở người do 1 gen nằm trên NST giới tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ). Cho phả hệ sau:

Xác định kiểu gen của các cá thể

LỜI GIẢI

- Đề bài cho biết 1 gen quy định một tính trạng và nằm trên NST giới tính X không alen với Y.

- Người con ở thế hệ II xuất hiện tính trạng bệnh không có ở bố mẹ Þ Tính trạng máu khó đông do gen lặn quy định (a). Tính trạng bình thường do gen trội quy định (A). Từ đó suy ra:

- Bố (I2) mang tính trạng trội có kiểu gen duy nhất${{X}^{A}}Y$Þ Các con gái nhận được ${{X}^{A}}$từ bố.

- Con trai nhận Y từ bố và X từ mẹ

+ Con trai mắc bệnh (II2) Þ Mẹ mang alen gây bệnh. Mẹ có kiểu hình bình thường Þ kiểu gen của Mẹ (I1) là ${{X}^{A}}{{X}^{a}}$.

+ Con trai bình thường (II3) có kiểu gen ${{X}^{A}}Y$.

- Con gái bình thường (II1) và (II4) không thể xác định chính xác được kiểu gen vì có thể nhận ${{X}^{A}}$hoặc ${{X}^{a}}$ từ mẹ.

#VD4 (Bệnh do gen trội nằm trên X không alen trên Y quy định):

Cho phả hệ sau

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ( không có đoạn tương đồng trên Y ) quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Xác định kiểu gen của II₄ và II₅

LỜI GIẢI

- Xác định gen trội lặn: Mẹ I₁ bị bệnh và bố I₂ bình thường sinh ra có con gái ( II₄ ) bị bệnh

Þ Gen quy định bệnh là gen trội (A)

- Kiểu gen của I2, II5 là ${{X}^{a}}Y$.

- Người con gái II4 nhận được ${{X}^{a}}$ từ bố và có kiểu hình trội

Þ kiểu gen ${{X}^{A}}{{X}^{a}}$.

#VD5 (Bệnh do gen trên Y không alen trên X quy định) :

Cho sơ đồ phả hệ sau