DI TRUYỀN CẤP ĐỘ TẾ BÀO
Loga.vn
Mục tiêu:
- Hiểu được nhiễm sắc thể
- Sự hình thành nhiễm sắc thể
A - LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM
1. Nhiễm sắc thể của Eukaryote
Đối với tế bào nhân thật (Eukaryote), bộ gen gồm nhiều phân tử ADN mạch thẳng xoắn kép. Mỗi một phân ADN mạch kép được liên kết với các phân tử prôtêin tạo thành một nhiễm sắc thể. Prôtêin gồm nhiều loại nhưng quan trọng nhất là prôtêin histon có vai trò cuộn lại và điều hoà hoạt tính của ADN. Histon là những prôtêin nhỏ, có tính kiềm, chứa nhiều axit amin mang điện dương (lyzin và arginin) nên các phân tử prôtêin này mới có thể gắn chặt với phân tử ADN mang điện âm.
Nhiễm sắc thể có cấu tạo rất phức tạp với cấu trúc cuộn xoắn nhiều bậc:
- Nucleoxom: được cấu tạo do phân tử ADN quấn quanh một khối cầu gồm
8 phân tử histon (2 phân tử H2A, 2 phân tử H2B, 2 phân tử H3 và 2 phân tử H4). Đoạn ADN quấn quanh khối cầu prôtêin này có độ dài tương ứng với 146 cặp nucleotit
Tập hợp các nucleoxom tạo thành sợi cơ bản có đường kính 10nm.
- Sợi Chromatin: Sợi cơ bản xoắn lại tạo thành sợi Chromatin có đường kính 25nm. Các nucleoxom xếp xít nhau tạo thành phức hợp nucleoprotein.
- Vùng xếp cuộn: Do sợi Chromatin xoắn nhiều lần tạo nên. Vùng xếp cuộn có độ dày 300nm.
- Nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có độ dày 1400nm
Mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc (sự phân bố gen trên nhiễm sắc thể).
2, Chu trình sống hay vòng đời
Trong vòng đời của nhiều loài sinh vật có sự thay đổi của thế hệ đơn bội và lưỡng bội kế tiếp nhau, người ta gọi là sự xen kẽ thế hệ. Đối với sinh vật nhân chuẩn Eukaryotae, vòng đời điển hình của nó gồm:
- Thụ tinh: Có sự kết hợp của các giao tử (hợp tế bào chất và hợp nhân)
- Sinh sản vô tính: Không có sự kết hợp của các giao tử, các tế bào lưỡng bội phân chia theo lối nguyên phân.
- Giảm phân: là quá trình phân bào mà số lượng nhiễm sắc thể ở tế bào Con giảm đi một nửa so với tế bào mẹ, các tế bào con không giống nhau về vật chất di truyền bởi vì trong quá trình giảm phân, có sự tái tổ hợp vật chất di truyền. Các tế bào con đom bội này có thể sinh sản vô tính hoặc tham gia thụ tinh.
Chu trình sống của các nhóm phân loại khác nhau rất đa dạng, nhưng chủ yếu là do sự khác biệt về tương quan về thời gian giữa pha đơn bội và pha lưỡng bội.
Sự xen kẽ thế hệ trong vòng đời của các loài sinh vật
a) Eukaryote đơn bào
Giai đoạn sống đơn bội và lưỡng bội có thể tồn tại một thời gian khá dài Ví dụ: Chu trình sống của vi tảo Chlamydomonas reinhardi).
b) Các động vật bậc cao
Các cơ thể động vật bậc cao lưỡng bội (2n). Trong quá trình sinh sản hữu tính, quá trình phân bào giảm nhiễm đã tạo ra các giao tử đơn bội (n). Mặc dù đều tạo ra các sản phẩm là các tế bào đơn bội nhưng quá trình sinh tinh và quá trình sinh trứng có sự khác nhau. Nếu như quá trình sinh tình tạo ra 4 giao tử đều có khả năng tham gia thụ tinh tạo hợp tử, còn quá trình sinh trứng tuy cũng tạo ra 4 tế bào con nhưng chỉ có một tế bào trứng 3 tế bào kia sẽ bị tiêu biến. Các giao tử là các tế bào chuyển hoá rất cao, chúng kết hợp với nhau trong thụ tinh tạo thành hợp tử có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n).
3. Đột biến số luợng nhiễm sắc thể
Sự không phân ly của cặp nhiễm sắc thể XX
Khi lại giữa ruồi cái mắt trắng (có kiểu gen XwXw) và ruồi đực mắt đỏ (có kiểu gen XwY).Trong các kiểu hình thu được, người ta thấy có cả ruồi cái mắt trắng và ruồi đực mắt đỏ. Các ruồi đực mắt đỏ này đều bất thụ.
Cơ chế của hiện tượng di truyền này là trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, cặp nhiễm sắc thể XX ở ruồi cái không phân ly, đã dẫn đến hình thành giao tử XwXw và giao tử không mang nhiễm sắc thể X
Người ta đã phát hiện ra hơn 50 bệnh di truyền ở người do gen nằm trên NST giới tính X quy định, trong đó có bệnh máu khó đông bệnh mù màu (người bệnh không phân biệt được màu lục và màu đỏ).
Các loại đa bội thể nguyên
Thể đơn bội (Monoploid): Đối với một số nhóm sinh vật, thể đơn bội không phải là hiện tượng bất thường. Chẳng hạn, ở một số sinh vật có nhân thực (Eukaryote) như vi nấm, vi tảo có nhân đơn bội (n) hoặc một số ít loài động vật, cơ thể con được phát triển từ trứng đơn bội không được thụ tinh (ong đực). Phần lớn sinh vật bậc cao có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n), nên các cơ thể đơn bội hiếm gặp và thường có kích thước nhỏ, sức sống kém hơn dạng lưỡng bội bình thường. Chẳng hạn, người ta kích thích hạt phấn đơn bội, cũng có thể tạo ra được các cơ thể thực vật đơn bội. Tuy nhiên, đạng đơn bội này có khả năng chống chịu với điều kiện bất lợi rất kém và thường bất thụ.
Về mặt di truyền, các dạng đơm bội không tồn tại các cặp nhiễm sắc thể tương đồng nên không có các cặp alen mà alen chỉ có từng chiếc riêng lẻ. Vì vậy, các tính trạng do các alen quy định đều được biểu hiện, dù đó là các alen lặn.
Thể tam bội (Triploid): Thể tam bội (3n) được tạo nên do sự kết hợp giao tử đơn bội bình thường (n) với giao tử lưỡng bội (2n) trong quá trình thụ tinh. Trong quá trình phát sinh giao từ
dạng tam bội, có n nhiễm sắc thể không có nhiễm sắc thể đồng dạng để tiếp hợp, nên các nhiễm sắc thể này được phân bổ vào các giao tử với nhiều loại tổ hợp rất khác nhau. Phần lớn các loại giao tử mất cân bằng về di truyền. Về mặt lý thuyết, chúng có thể tạo thành các loại giao tử có số lượng nhiễm sắc thể dao động từ n đến 2n. Vì vậy, các loại tam bội có tính bất thụ rất cao. Trong thiên nhiên các dạng này thường chỉ có hình thức sinh sản vô tính (Ví dụ: chuối nhà).
Thể tứ bội (Tetraploid): Trong tế bào sinh dưỡng của thể tứ bội có in nhiễm sắc thể.
Các trường hợp tạo thành thế tứ bội (4n) từ dạng lưỡng bội (2n):
- Thể tứ bội (4n) được tạo thành do sự kết hợp hai giao tử lưỡng bội (2n).
- Dạng này còn có thể được hình thành do sự tăng đôi số nhiễm sắc thể bình thường do đột biến trong quá trình nguyên phân ởlần phân bào đầu tiên của hợp từ.
- Nếu sau một số lần phân chia của hợp tử diễn ra bình thường rồi mới xảy ra đột biến làm
tăng đôi số nhiễm sắc thể thì chỉ tạo thành thể khảm tứ bội. Tức là trong cơ thể có cả các tế bào lưỡng bội bình thường (2n) và cả các tế bào tứ bội (4n).
trường hợp tạo thành thể tứ bội (ện) từ dạng lưỡng bội (2)
Sự phân ly của cơ thể tứ bội và tam bội
Sự phân ly của nhiễm sắc thể trong quá trình phát sinh giao tử đối với cơ thể đa bội khá phức tạp. Ở đây ta chỉ xét trường hợp đơn giản, không có trao đổi chéo và một gen gồm hai a len (A và a).
Đối với thể tứ bội có kiểu gen AAaa, sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của 2 alen một, sẽ tạo ra 6 loại tổ hợp. Đế dễ theo dõi sự tổ hợp của các alen, ta ký hiệu các alen lần lượt là A1, A2, ai và a. Các loại tổ hợp alen tạo ra như sau: Aya Asau, Aya Agai, Apaz, aya. Nên nhớ rằng không có các tổ hợp A,A1, A2Az, alat, azay vì ở giảm phân II, các nhiễm sắc tử chị em (Chromatit) mới tách nhau để tạo thành các nhiễm sắc thể đơn.
B/ BÀI TẬP CÓ HƯỚNG DẪN
Câu 1. Giả sử trong một tế bào sinh tinh có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là 44A + XY. Khi tế bào này giảm phân, các cặp nhiễm sắc thể thường phân li bình thường, cặp nhiễm sắc thể giới tính không phân li trong giảm phân I; giảm phân II diễn ra bình thường. Các loại giao tử có thể được tạo ra từ quá trình giảm phân của tế bào trên là:
A. 22A và 22A + XX
B. 22A + Xvà 22A + YY.
C, 22A + XX và 22A + YY.
D. 22A +XY và 22A.
+ Đáp án D
Hướng dẫn giải: Cặp NST XY không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường à Giao tử XY và 0. Các giao tử được tạo ra từ quá trình giảm phân của tế bào trên là: 22A + XY và 22A.
Câu 2. Trong quá trình phát triển phôi sớm ở ruồi giấm đực có thành phần kiểu gen AaBbDdXY, lần phân bào thứ 6 người ta thấy ở một số tế bào cặp NST mang cặp gen Ddkhông phân ly. Cho rằng phôi đó phát triển thành thể đột biến, thì nó có thể có những dạng dòng tế bào khác nhau về số lượng nhiễm sắc thể, đáp án nào không đúng?
A. AaBbDdXY,AaBbDDddXY
B. AaBbDdd XY, AaBbDXY
C. AaBbXY, AaBbDDXY
D. AaBbDDXY, AaBbddXY
+ Đáp án B
Hướng dẫn giải: Do ở lần phân bào thứ 6 của hợp tử (giai đoạn phát triển phôi sớm) của ruồi giấm thì thấy rằng có 1 số tế bào có cặp NST Dd không phân ly thì những thế hệ sau của dòng tế bào này có dạng 2n+1, 2n-1, 2n-2, 2n+2, và 2n.
AaBbDdXY (2n); AaBbDDddXY (2n+2); AaBbXY (2n-2); AaBbDDXY; AaBbddXY (2n)
Câu 3. Một cá thể ở một loài động vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 12. Khi quan sát quá trình giảm phân của 2000 tế bào sinh tinh, người ta thấy 20 tế bào có cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li trong giảm phân I, các sự kiện khác trong giảm phân diễn ra bình thường, các tế bào còn lại giảm phần bình thường. Theo lí thuyết, trong tổng số giao tử được tạo thành từ quá trình trên thì số giao tử có 5 nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ
A. 1%. B. 0,5%. C. 0,25% D.2%
+ Đáp án B
Hướng dẫn giải:
- 20 tế bào tham gia giảm phân có cặp NST số 1 không phân li trong GPI tạo ra
à40 giao tử chứa 7NST, 40 giao tử 5 NST.
- 1800 tế bào sinh tinh còn lại GP bình thường tạo ra 1800.4 = 72000 GT 6NST.
+ Tỉ lệ GT có 5 NST là: (40*4/2000) * 100%= 0,5%
Câu 4. Ở một loài động vật giao phối, xét phép lại CAaBb x QAaBb. Giả sử trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, ở một số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I, các sự kiện khác diễn ra bình thường, cơ thể cái giảm phân bình thường. Theo lí thuyết, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các loại giao tử đực và cái trong thụ tinh có thể tạo ra tối đa bao nhiều loại hợp tử lưỡng bội và bao nhiêu loại hợp tử lệch bội?
A. 12 và 4, B. 9 và 12, C.4 và 12. D. 9 và 6.
+ Đáp án B
Hướng dẫn giải:
-2AaBb giảm phân có cặp Aa không phân li trong GPI à (Aa, 0, A, a) (B, b)
à Cơ thể được tạo ra các loại giao tử: 4 loại giao tử đơn bội (AB, A5, AB, ab), 4 loại giao tử lệch bội (AaB, Aab, B, b).
Khi giao tử đực kết hợp với giao tử cái (AB, AB, AB, ab) tạo các hợp tử sau:
- Hợp tử lưỡng bội = (AA : Aa:aa)x(BB: Bb: bb) = 3.3 = 9;
- Hợp tử dị bội = (AAa : Aaa :A:a) x (BB: Bb: bb) = 4.3 = 12.
Câu 5. Cho hai cây cùng loài giao phấn với nhau thu được các hợp tử. Một trong các hợp tử đó nguyên phân bình thường liên tiếp 4 lần đã tạo ra các tế bào con có tổng số 384 nhiễm sắc thể ở trạng thái chưa nhận đối, Cho biết quá trình giảm phân của cây dùng làm bố không xảy ra đột biển và không có trao đổi chéo đã tạo ra tối đa 256 loại giao tử. Số lượng nhiễm sắc thể có trong một tế bào con được tạo ra trong quá trình nguyên nhân này là:
A. 3n = 36. B. 2n = 26. C. 2n = 16. D. 3n = 24.
- Đáp án D
Hướng dẫn giải: Gọi A là hợp tử ban đầu.
- Nguyên phân bình thường liên tiếp 4 lần đã tạo ra các tế bào con có tổng số 384 nhiễm sắc thể ở trạng thái chưa nhận đổi A 2x= 3849A = 24
- Cho biết quá trình giảm phân của cây dùng làm bố không xảy ra đột biến và không có trao đổi chéo đã tạo ra tối đa 256 loại giao tử à 2n = 256 àn=8 à 2n = 16
→ hợp tử 3n = 24
Chúc các bạn học tốt! Ng.M.N
