[ Sinh học 12 ] Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề của di truyền y học

BÀI 22: BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

A. LÝ THUYẾT CẦN NHỚ

I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI:

- Do nguyên nhân di truyền và đặc biệt là nhân tố môi trường: các chất thải trong công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm … làm bệnh di truyền ngày càng gia tăng.

1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

- Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh

- Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp.

2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó.

- Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh à chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì à tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.

- Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST.

3. Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai

- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen:

Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội :

- Việc biết về hồ sơ di truyền của cá thể cho phép tránh được bệnh di truyền nhưng đồng thời có thể chỉ thông báo cái chết sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi

- Hồ sơ di truyền của cá thể có thể bị sử dụng để chống lại họ khi kết hôn, xin việc làm …

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Ngoài những lợi ích kinh tế và khoa học cũng nảy sinh nhiều vấn đề như: gen kháng thuốc từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang sinh vật hay người không?, gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại không?...

- Liệu con người có sử dung phương pháp nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản không?

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:

- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào hệ số thông minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.

4. Di truyền học với bệnh AIDS:

- Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV

- Virus gồm 2 phân tử ARN, các prôtêin cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục. Enzim sử dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp ADN → ADN kép, xen kẻ với ADN của tế bào chủ → ADN của virus tái bản cùng với hệ gen của con người

- Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, do đó khi tế bào này hoạt động thì bị virus tiêu diệt. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể, gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí …→ chết

III. BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ CỦA NGƯỜI VIỆT NAM

- Tránh gây nhiễm xạ môi trường, vì tất cả các bức xạ gây ion hóa đều có khả năng gây đột biến

- Hạn chế các chất thải hóa học, nhất là các chất độc hại vì đây cũng là nguyên nhân gây nguy hại đến vốn di truyền của con người

- Luật bảo vệ môi trường nước ta ra đời là cơ sở pháp lí cao nhất để đáp ứng những yêu cầu và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường.

B. BÀI TẬP ÁP DỤNG

Bài 1: Gánh nặng di truyền trong các quần thể người được biểu hiện như thế nào?

Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết nửa gây chết,… mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ
Theo tính toán thì các sự cố sai hỏng di truyền do gen chiếm đến 1%, còn những sai hỏng NST trung bình là 1/150 số trẻ sơ sinh
Cả các nhân tố di truyền và các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh di truyền.
Hiện đã phát hiện được hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phát triển của Y học, các rối loạn di truyền được phát hiện đang tăng lên hằng năm.

Bài 2: Để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành những biện pháp gì?

Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh để giảm thiểu gánh nặng di truyền cho loài người.
Hiểu biết và góp phần bảo vệ môi trường, chống các tình trạng gây ô nhiễm chính là bảo vệ tương lai vốn gen cho loài người.
Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến. Trong công việc, trong đời sống hằng ngày phải tránh tiếp xúc với các tác nhân có khả năng gây đột biến (các tia phóng xạ, các hoá chất độc hại,…). Trong trường hợp buộc phải tiếp xúc do nhu cầu công việc thì phải dùng các dụng cụ phòng hộ thích hợp.
Sử dụng liệu pháp gen để đưa gen lành (gen tốt) vào thay thế cho các gen bệnh (gen xấu) trong điều trị các bệnh di truyền.
Sử dụng tư vấn di truyền y học để giảm bớt gánh nặng di truyền cho xã hội vì những trẻ tật nguyền.

Bài 3: Nêu một số vấn đề xã hội của Di truyền học?

a) Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ, song vấn đề là ở mức nào. Một số tác giả đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ qua IQ, một số khác cho rằng vấn đề phức tạp hơn nhiều, không thể chỉ dựa vào IQ.
Có tác giả đã đưa ra số liệu chứng minh rằng IQ tăng khoảng 3 điểm trong một thập niên. Điều này cho thấy không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí luệ.

b) Bệnh ung thư

Ung thư là thuật ngữ mô tả một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của các tế bào một cách khác thường dẫn đến các khối u ác tính.
Có nhiều nguyên nhân khác nhau của ung thư như các biến đổi di truyền ngẫu nhiên (các đột biến gen, đột biến NST), sự tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hoá học gây đột biến, các virut ung thư.

c) Di truyền học với bệnh AIDS (Hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm)

Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người đã này sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội như:

Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của chính chúng ta có cho phép tránh - lược bệnh tật di truyền hay chỉ đơn thuần thông báo về cái chết sớm có thể xảy ra và không thể tránh khỏi.
Hồ sơ di truyền của chúng ta liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính chúng ta hay không? (Vấn để xin việc làm, hôn nhân,…).

Bài 4: Hãy chọn phương án trả lời đúng.

Trong chuẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:

A. Tính chất của nước ối.

B. Tế bào tử cung của người mẹ.

C. Tế bào thai bong ra trong nước ối.

D. Cả A và B đều đúng.

C. BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1: Gánh nặng của di truyền là

A. bộ gen người này càng có sự biến đổi theo hướng thoái hóa

B. tồn tạo trong hệ gen người có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử

C. trong vốn gen của quần thể người tồn tại các gen đột biến gây chết hoặc nửa gay chết.

D. do sự phân li đa dạng, hệ gen người gồm những gen xấu

Câu 2: Trong những biện pháp sau, có bao nhiêu biện pháp cần thực hiện để bảo vệ vốn gen của loài người?

(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.

(2) Khi bị mắc bệnh di truyền bắt buộc không được kết hôn.

(3) Sàng lọc xét nghiệm trước sinh với những người có nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền.

(4) Sử dụng liệu pháp gen – kĩ thuật tương lai.

A. 4 B. 3

C. 2 D. 1

Câu 3: Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Góp phần chế tạo ra 1 số loại thuốc chữa bệnh di truyền

B. Định hướng sinh đẻ để dự phòng và hạn chế hậu quả xấu của các bệnh di truyền

C. Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp

D. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên và khả năng mắc 1 loại bệnh di truyền nào đó ở thế sau

Câu 4: Liệu pháp gen là

A. kĩ thuật chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành

B. việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gen bị đột biến

C. việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các gen bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào

D. việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa vào cơ thể người bệnh loại thuốc đặc biệt nhằm làm bất hoạt các gen gây bệnh

Câu 5: Bệnh pheniketo niệu và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp về cả 2 cặp gen này dự định sinh con. Xác suất họ sinh 2 đứa con trong đó có 1 đứa mắc 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đứa bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

A. 1/8 B. 3/8

C. 3/64 D. 1/4

Câu 6: Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

A. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein

B. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích ADN

C. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường

D. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X

Câu 7: Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh ung thư máu (2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao (4) Hội chứng Claiphento

(5) Bệnh bạch tạng (6) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

A. 3 B. 5

C. 2 D. 4

Câu 8: Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

A. Tế bào mang ADN tái tổ hợp mang gen lành được đưa vào cơ thể bệnh nhân để sản sinh ra những tế bào bình thường thay thế những tế bào bệnh

B. Dùng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ những gen gây bệnh của virut

C. Dùng plasmit làm thể truyền để chuyển gen lành vào cơ thể người bệnh

D. Thể truyền được gắn gen lành cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân

Câu 9: Các thông tin sau:

(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến là 1 phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người.

(2) Hai kĩ thuật phổ biến trong sang lọc trước sinh là sinh thiết tua nhau thai và chọc dò dịch ối nhằm chữa bệnh di truyền ở người.

(3) Để tiến hành tư vẫn di truyền có kết quả chính xác, cần xây dựng được phả hệ của gia đình người bệnh và chẩn đoán đúng bệnh.

(4) Liệu pháp gen nhằm phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.

(5) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV.

Có bao nhiêu thông tin đúng?

A. 4 B. 3

C. 1 D. 2

Câu 10: Ở người, xét 1 bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính X quy định. Trong các đặc điểm di truyền sau đây, có bao nhiêu đặc điểm di truyền của bệnh này?

(1) Bố và mẹ đều bị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh có đứa không bị bệnh.

(2) Bố và mẹ đều khôngbị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh có đứa không bị bệnh.

(3) Bố bị bệnh, mẹ không bị bệnh thì con trai không bị bệnh, con gái bị bệnh.

(4) Bố không bị bệnh, mẹ bị bệnh thì con gái không bị bệnh, con trai có đứa bị bệnh, có đứa không bị bệnh.

A. 2 B. 4

C. 1 D. 3

Câu 11: Ở người, hình dạng tóc do 1 cặp gen có 2 alen quy định. Một cặp vợ chồng đều tóc quăn sinh ra 1 đứa con đầu lòng có tóc quăn (1), biết rằng em gái của người chồng và em vợ đều có tóc thẳng, những người khác trong 2 gia đình đều có tóc quăn. Kết luận nào sau đây đúng?

A. Xác suất để đứa con (1) không mang alen lặn là 1/2

B. Tất cả các con của cặp vợ chồng này đều có tóc thẳng

C. Cả 2 vợ chồng trên đều có kiểu gen dị hợp

D. Xác suất sinh ra đứa con thứ 2 có kiểu gen dị hợp là 3/4

Đáp án - Hướng dẫn giải

1 - C

2 - B

3 - A

4 - A

5 - C

6 - B

7 - C