PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
A. LÝ THUYẾT CẦN NHỚ
*Dạng 1: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra.
Thường là thể dị hợp tử về alen đột biến trội. Vì tất cả những đột biến đều là những sự kiện hiếm. Xác suất để một cơ thể có cả 2 alen đột biến trội bằng bình phương tần số alen đột biến XS rất nhỏ và có thể bỏ qua. Hơn nữa, việc có cả 2 alen đột biến trội là quá khó khăn vì sẽ làm cơ thể đồng hợp đó khó sống sót được.
→ Do vậy, khi bài tập đề cập tới một cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra thì ta hiểu cá thể đó là dị hợp tử.
*Dạng 2: Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
- Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau.
Ví dụ : Ở một gia đình bị bệnh đái tháo đường di truyền do Insulin mất hoạt tính, người ta lập được sơ đồ:
a) Hãy cho biết bệnh này do gen trội hay gen lặn quy định?
b) Bệnh này có liên kết với giới tính hay không ?
c) Kiểu gen của tất cả các cá thể có thể được xác định chắc chắn từ sơ đồ trên ?
*Dạng 3: Tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định.
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
B. BÀI TẬP VẬN DỤNG
Bài 1: Ở người, bệnh hoá xơ nang là bệnh do gen lặn trên NST thường quy định, trong đó prôtêin điều hoà tính dẫn truyền ion xuyên màng (CFTR) là khác thường. Phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit. Prôtêin CFTR có 1480 axit amin được dịch mã từ mARN sơ khai dài 6500 nuclêôtit. Dạng đột biến phổ biến nhất trong gen này làm prôtêin mất Phe ở vị trí 508 (F508).
a) Vì sao trình tự mã hoá ARN của gen này dài hơn rrlARN mà prôtêin CFTR được dịch mã?
b) Khoảng bao nhiêu % nuclêôtit trong mARN sơ khai tạo nên trình tự không dịch mã?
c) Ở mức ADN có thể dự đoán thay đổi nào đã xảy ra trong đột biến F508?
Lời giải:
a) Theo đề ra, phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit, tức là mARN sơ khai dài 250000 nuclêôtit, dài hơn mARN mà từ đó prôtêin CFTR được dịch mã là do ở tế bào nhân thực, mARN sơ khai sau khi được tổng hợp phải trải qua chế biến để cắt bỏ các đoạn không mã hoá và nối các đoạn mã hoá lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi mới tham gia dịch mã, do vậy mARN trưởng thành ngắn hơn mARN sơ khai.
b) Prôtêin gồm 1480 axit amin cần:
(1480 + 2) x 3 = 4446 nuclêôtit trong vùng mã hoá
→ Do vậy, tỉ lệ nuclêôtit của ARN sơ khai không tham gia dịch mã là: 6500 - 4446 = 2056 nuclêôtit (≈32%)
c) Ở mức ADN, có thể dự đoán đây là đột biến mất 3 cặp nuclêôtit mã hoá Phe ba cặp nucleotit này có thể là AAA - TTT hay AAG -TTX (do Phe có 2 codon ở mARN là UUU hay UUX).
Bài 2 : Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn trên NST giới tính X gây nên) có vợ là một phụ nữ đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa trẻ đều mắc chứng Tơcnơ (XO), một đứa không bị mù màu, còn đứa kia bị mù màu.
a) Đối với đứa con mù màu, sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở mẹ hay bố? Giải thích.
b) Đối với đứa con không bị mù màu, sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở bố hay mẹ? Giải thích.
Lời giải:
a) Theo đề ra, phép lai giữa cặp vợ chồng này có thể viết như sau:
Quy ước gen A : không bệnh ; a : bị bệnh mù màu, ta có
p : ♀ XAXA (không bị bệnh) x ♂ XaY (bị bệnh)
Bài 3 : Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ được người nhà đưa tới bệnh viện xin khám và điều trị. Sau khi xem xét, bác sĩ nghĩ rằng cô bị hội chứng Tơcnơ (XO).
a) Làm thế nào để khẳng định điều tiên đoán trên là đúng?
b) Nguyên nhân gây bệnh là gì?
Lời giải:
a) Cho làm tiêu bản NST bằng nuôi cấy bạch cầu. Nếu quan sát tiêu bản trên kính hiển vi quang học thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X
→ điều tiên đoán trên là chính xác.
Cũng có thể xét nghiệm tế bào niêm mạc miệng để phát hiện. Nếu không thấy thể Barr thì cũng có thể kết luận điều tiên đoán trên là đúng.
b) Nguyên nhân gây bệnh
- Trong quá trình phát sinh giao tử ở người mẹ, cặp NST giới tính không phân li sẽ tạo nên một loại tế bào trứng mang cả 2 NST X, loại kia không mang NST giới tính nào.
Tế bào trứng không mang NST giới tính nào thụ tinh với tinh trùng bình thường mang 1 NST X —> hợp tử XO (hội chứng Tơcnơ).
- Cũng có thể do trong quá trình phát sinh giao tử ở người bố, cặp NST giới tính không phân li —> 1 loại tinh trùng mang cả 2 NST giới tính XY, loại kia không mang NST giới tính nào. Loại tinh trùng không mang NST giới tính nào thụ tinh với tế bào trứng bình thường mang 1 NST giới tính X —> hợp tử XO (Tơcnơ).
Bài 4 : “Gánh nặng di truyền” là gì? Nêu các biện pháp nhằm hạn chế “gánh nặng di truyền” cho loài người
Lời giải:
a) “Gánh nặng di truyền” là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết và nửa gây chết thường mang bản chất di truyền lặn. Khi các đột biến này chuyển qua trạng thái đồng hợp sẽ làm chết thể mang nó hay làm giảm sức sống của họ.
b) Các biện pháp làm giảm gánh nặng di truyền cho loài người
- Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Thực hiện tư vấn di truyền học và sàng lọc trước sinh giúp giảm thiểu việc sinh ra những trẻ tật nguyền.
- Tránh giao phối cận huyết (kết hôn giữa những người họ hàng) → hạn chế sinh ra các trẻ đồng hợp về các gen gây chết và nửa gây chết.
- Sử dụng liệu pháp gen (thay gen bệnh bằng gen lành). Tuy nhiên, đây là kĩ thuật của tương lai, vì hiện tại chỉ làm được đối với rất ít bệnh.
C. BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Chọn phương án trả lời đúng hoặc đúng nhất.
1. Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì
A. bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y.
B. bệnh do đột biến gen trội trên NST X.
C. bệnh do đột biến gen lặn trên NST X.
D. bệnh do đột biến gen trội trên NST Y.
2. Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?
A. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó dần bị tiêu biến.
C. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn ở NST 14.
D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.
3. Cơ chế hình thành thể đột biến NST : XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?
A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân.
B. Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân,
C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân.
D. NST XX không phân li trong nguyên phân.
4. Khi nghiên cứu tiêu bản một tế bào động vật có bộ NST rất giống bộ NST ở người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là
A. tế bào sinh tinh ở tinh tinh.
B. tế bào đột biến dị bội ở người.
C. tế bào giao tử đột biến ở người.
D. tế bào sinh trứng ở tinh tinh.
5. Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là một bệnh di truyền hiếm gặp. Quan sát sơ đồ phả hộ về chứng loạn dưỡng cơ ở một gia đình sau. Hãy cho biết cơ chế di truyền của gen gây bệnh?
A. Gen trội, trên NST thường.
B. Gen lặn, trên NST thường
C. Gen trội, trên NST giới tính X.
D. Gen lặn, trên NST giới tính X.
6. Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do
A. hợp tử được hình thành do sự kết hợp tự do và ngẫu nhiên giữa một giao tử binh thường từ mẹ với một giao tử không mang NST từ bố.
B. hợp tử được hình thành do sự kết hợp của một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST từ mẹ.
C. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố.
D. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ.
7. Hội chứng Đao xuất hiện do
A. rối loạn phân li cặp NST 22 ở một trong hai bố mẹ.
B. rối loạn phân li cặp NST 20 ở một trong hai bố mẹ.
C. rối loạn phân li cặp NST 23 ở một trong hai bố mẹ.
D. rối loạn phân li cặp NST 21 ờ một trong hai bố mẹ.
8. Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật?
A. Dùng phương pháp nghiên cứu tế bào
B. Dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
C. Dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ
D. Dùng phương pháp nghiên cứu lai tế bào xôma
9. Có thể dễ dàng biết được tính trạng nào đó ở người là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, vì
A. gen trên NST X dễ bị đột biến.
B. nhiều gen trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y.
C. giao tử trên NST giới tính thường gây ảnh hưởng tới tỉ lệ giới tính.
D. gen đột biến trên NST thường trội.
10. Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do
A. chuỗi α trong phân tử Hb có biến đổi một axit amin.
B. đột biến cấu trúc NST.
C. thiếu tirôzin trong nước tiểu.
D. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
11. Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm kiểm tra
A. tính chất của nước ối.
B. tế bào tử cung của người mẹ.
C. tế bào phôi bong ra trong nước ối
D. cả A và B.
12. Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?
A. Việc thêm một NST 21 làm tăng vốn gen của người giúp họ sống tốt.
B. Thừa một NST 21 dễ phát hiện được bằng phương pháp di truyền tế bào.
C. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên sự mất cân bằng do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn số nơ được.
D. Cả A và B.
13. Ở người, yếu tố nào xác định giới tính nam?
A. Môi trường.
B. Kiểu gen.
C. Sự có mặt của NST X trong hợp tử.
D. Sự có mặt của NST Y trong hợp tử
14. Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp lập phả hệ dùng để
A. theo dõi một đặc điểm hay một bệnh qua một số thế hệ.
B. xác định một đặc điểm hay một bệnh có phải di truyền hay không. Nếu là di truyền thì di truyền theo quy luật nào.
C. xác định đặc điểm hay bệnh di truyền trên NST thường hay có liên kết với NST giới tính.
D. cả A, B và C.
15. Tư vấn di truyền y học nhằm mục đích
A. chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về khả năng mắc một loại bệnh di truyền ở đời sau
B. cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp.
C. định hướng trong sinh đẻ, dự phòng và tránh hậu quả sinh ra những trẻ tật nguyền.
D. cả A, B và C.
16. Bệnh phêninkêto niệu có thể phát hiện nhanh và sớm từ lúc sơ sinh nhờ phương pháp
A. di truyền tế bào để phát hiện bất thường cấu trúc NST.
B. phương pháp phả hộ theo dõi trong dòng họ.
C. phương pháp phân tử để xác định gen đột biến.
D. sử dụng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót, giấy này sẽ có phản ứng đặc hiệu với nước tiểu của trẻ bị bệnh cho màu đặc hiệu có thể nhận biết ngay.
17. Câu nào sau đây diễn tả tổng quát nhất về bệnh ung thư?
A. Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể, tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
B. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào gan gây ung thư gan làm chết cơ thể mang bệnh.
C. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào phổi dẫn đến ung thư phổi
D. Ung thư là bệnh di truyền.
18. Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do
A. đột biến gen và đột biến NST.
B. virut gây ung thư.
C. các chất gây đột biến.
D. cả A, B và C
ĐÁP ÁN TRẮC NGHIỆM
.png)
