Lý thuyết ĐỘT BIẾN GEN sinh học 12

BÀI 4 - ĐỘT BIẾN GEN

I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

2. Các dạng đột biến

Có ba dạng đột biến điểm: mất, thêm và thay thế một cặp nucleotit.

Do đặt tính của mã di truyền, nên người ta phân loại dột biến gen thành 4 loại như sau:

- Tất cả các biến đổi làm codon xác định axit amin này thành axit amin khác gọi là đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa).

- Tất cả các biến đổi làm codon này codon khác nhưng cùng mã hóa cho một loại axit amingoij là đột biến đồng nghĩa (đột biến câm).

- Đột biến thêm, mất cặp nucleotit hoặc làm thay đổi khung đọc mã gọi là đột biến dịch khung.

- Đột biến nguyên khung: Dạng đột biến thay thế cặp nucleotit, nhiều nhất là thay đổi một codonmaf không ảnh hưởng đến khung đọc dịch mã.

- Đột biến làm biến đổi codon xác định axit amin thành codon kết thúc gọi là đột biến vô nghĩa.

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo).

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X  T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.
1. Hậu quả
- Đa số ĐB gen (Đbđiểm) gây hại, 1 số có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB.
+ ĐB đồng nghĩa: vô hại
+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:
Theo hướng có lợi
Theo hướng có hại
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen .
Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)
- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
+ Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

Bài tập trắc nghiệm củng cố

Câu 1. Đột biến là gì?
A.   là sự biến đổi vật chất di truyền xảy ra ở cấp độ tế bào hay cấp độ phân tử.
B.   là các biến dị tổ hợp xuất hiện qua sinh sản hữu tính.
C.   là các biến đổi đột ngột về cấu trúc và số lượng của NST.
D.   là các biến đổi đột ngột về cấu trúc của ADN.

Câu 2. Tại sao đột biến gen có tần số thấp nhưng lại thường xuyên xuất hiện trong quần thể giao phối?
A.   Vì vốn gen trong quần thể rất lớn.
B.   Vì gen có cấu trúc kém bền vững
C.   Vì số lượng gen trong tế bào rất lớn
D.   Vì NST bắt cặp và trao đổi chéo trong nguyên phân.

Câu 3. Tần số đột biến gen lớn hay bé phụ thuộc vào yếu tố nào sau đây?
A.   số lượng cá thể trong quần thể.
B.   có sự du nhập đột biến từ quần thể khác sang hay không.
C.   loại tác nhân, liều lượng và độ bền vững của gen.
D.   Độ phát tán của gen đột biến trong quần thể đó.

Câu 4. Tại sao dạng mất hoặc thêm một cặp nucleotit làm thay đổi nhiều nhất về cấu trúc protein?
A.   Do phá vở trạng thái hài hoà sẵn có ban đầu của gen.
B.   Sắp xếp lại các bộ ba từ điểm bị đột biến đến cuối gen dẫn đến sắp xếp lại trình tự các axit amin từ mã bộ ba bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit
C.   Làm cho enzyme sửa sai không hoạt động được
D.   Làm cho quá trình tổng hợp protein bị rối loạn.

Câu 5.Một gen bị đột biến dẫn đến ở đoạn giữa của mạch gốc gen mất đi 1 bộ ba. Như vậy chiều dài của gen sau đột biến sẽ như thế nào so với trước đột biến?
A.   Tăng 10,2 A
B.   Giảm 10,2 A
C.   Tăng 20,4 A
D.   Giảm 20,4 A

Câu 6. Trong các trường hợp đột biến mất cặp nucleotit sau đây, trường hợp dẫn tới hậu quả nghiêm trọng hơn?
A.   mất 3 cặp nucleotit liền nhau.
B.   mất 2 cặp nucleotit.
C.   mất 1 cặp nucleotit ở bộ ba cuối gen.
D.   mất 1 cặp nucleotit ở bộ ba thứ 2.

Câu 7. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người xuất hiện do
A.   Đột biến mất đoạn NST số 21 (phần vai dài).
B.   Mất một cặp nucleotit trong gen tổng hợp Hb.
C.   Thay thế một cặp nucleotit trong gen tổng hợp Hb.
D.   Đột biến lệch bội tạo ra thể ba nhiễm ở cặp NST số 13.

Câu 8. Khi xảy ra đột biến mất một cặp nucleotit thì chiều dài của gen giảm đi bao nhiêu?
A.   3 A0
B.   3.4 A0
C.   6 A0
D.   6.8 A0

Câu 9 .Gen A có 90 vòng xoắn và có 20% ađênin, bị đột biến mất 3 cặp nuclêôtit loại A-T nằm trọn vẹn trong 1 bộ ba của mỗi mạch. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau đột biến là:
A.   A = T = 357; G = X = 540
B.   A = T = 360; G = X = 537
C.   A = T = 363; G = X = 540
D.   A = T = 360; G = X = 543

Câu 10.Một gen có tổng số 1200 nuclêôtit và chứa 15% xitôzin. Sau khi bị đột biến điểm, gen đã tiến hành nhân đôi bình thường 5 lần và đã sử dụng của môi trường 12.989 ađênin và 5580 xitôzin.Dạng đột biến gen đã xảy ra là:
A.   Mất 1 cặp G-X
B.   Thêm 1 cặp G-X
C.   Mất 1 cặp A-T
D.   Thêm 1 cặp A-T