ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
A. LÝ THUYẾT
I. LỆCH BỘI (dị bội)
1. Khái niệm và phân loại
- ĐB
lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.
- Ở
sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
- Thể
không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
- Thể
một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
- Thể
ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
- Thể
bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.
- Dạng
đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong
cùng 1 tế bào
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Do
các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự
phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST.
- Do
thoi vô sắc không hình thành nên 1 hoặc 1 vài cặp NST không thể phân li trong
quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các
giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột
biến dị bội
- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.
Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau
3. Hậu quả và ý nghĩa
- Sự
tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST à làm mất cân bằng toàn hệ gen àcơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
- Đối
với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Đối
với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây
lai.
- Đối
với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen
trên NST.
Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:
+ Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) =
47NST
+ Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1)
= 47NST
+ Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST
+ Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) à ( 2n-1) = 45NST
II. ĐA BỘI
1.Khái niệm và cơ chế phát sinh tự đa bội
- Đa
bội thể là cơ thể mà trong tế bào chứa nhiều hơn 2 lần số NST đơn bội. (3n, 4n,
5n, 6n…)
- Cơ
chế hình thành là do sự không phân li của tất cả các cặp NST trong phân bào.
Thường do hóa chất consixin gây cản trở sự hình thành thoi vô sắc
Tự đa bội: là tăng
số NST đơn bội của cùng một loài lên số nguyên lần (nhiều hơn 2). Ta có: tự đa
bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
+ Cơ
chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình
thành thoi vô sắc à tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử
2n tạo thành hợp tử 4n.
+ Thể
đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp
các chất diễn ra mạnh mẽ à tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội
thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh
dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo...
+ Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc à tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối...)
|
Thể lưỡng bội |
Thể dị bội |
Thể đa bội |
|
- Bộ NST là 2n |
- Bộ NST thừa hoặc
thiếu 1 hay 1 số chiếc |
- Bộ NST tăng lên
theo bội số của n, lớn hơn 2n (3n,4n,..) |
|
- Là thể bình thường |
- Là thể đột biến |
- Là thể đột biến |
|
- Được tạo từ quá
trình phân ly bình thường của các NST trong phân bào |
- Do trong giảm phân
1 hay 1 số cặp NST không phân ly |
- Do trong phân bào
NST nhân đôi nhưng không phân ly vì thoi vô sắc không hình thành |
|
- NST luôn có từng
cặp đồng dạng |
- Có 1 hay 1 số cặp
đồng dạng nào đó số NST khác 2 |
- ở mỗi nhóm NST
tương đồng đều có số chiếc lớn hơn 2 |
|
- Thể lưỡng bội có
hình thái, cấu tạo, sinh trưởng và phát triển bình thường |
- Thể dị bội có kiểu
hình không bình thường, giảm sức sống.. |
- Thể đa bội có cơ
quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng, phát triển mạnh. |
Cho các đặc điểm sau:
(1) Mang vật chất di truyền của
hai loài ban đầu;
(2) Trong tế bào sinh dưỡng, các
nhiễm sác thể tồn tại thành từng nhóm, mỗi nhóm gồm 4 nhiễm sắc thể tương đồng;
(3) Có khả năng sinh sản hữu tính;
(4) Có kiểu gen đồng hợp tử về
tất cả các cặp gen.
Có bao nhiêu đặc điểm đúng với
các thể song nhị bội này?
A. 2 B. 3 C. 4 D. 1
Lời giải
Các đặc điểm của thể song dị bội
này là : (1) (3) (4)
2 sai, mỗi NST tồn tại thành từng cặp tương đồng ( gồm 2 chiếc NST )
Đáp án B
Câu 2 Khi nói về thể đa bội, phát biểu nào sau đây là không đúng?
A. Những giống cây ăn quả không
hạt thường là đa bội lẻ.
B. Trong thể đa bội, bộ NST của
tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n.
C. Thể đa bội thường có cơ quan
sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
D. Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng có số lượng NST là 2n + 2.
Lời giải
Phát biểu không đúng là D
Trong thể đa bội bộ NST của tế bào sinh dưỡng có số lượng NST là xn ( trong đó x có thể là 3 , 4 ,5 ,... )
Đáp án D
Câu 3 Trong 1 lần nguyên phân của một tế bào ở thể lưỡng bội, một NST của cặp số 3 và một NST của cặp số 6 không phân li, các NST khác phân li bình thường. Tính theo lí thuyết, khả năng xuất hiện tế bào có số lượng NST bằng với tế bào bình thường là
A. 3/4. B. 1/2. C. 1/4. D. 100%.
Cặp số 3 : Aa
1 NST cặp số 3 không phân li (a), cho đời con : Aaa, A Cặp số 6 : Bb'
1 NST cặp số 6 không phân li (b), cho đời con : Bbb, B
Khả năng xuất hiện tế bào có số lượng NST bình thường (AaaB hoặc ABbb) là ½ x ½ x 2 = ½
Đáp án B
C. BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Câu 1 Trong y học, không có bệnh nhân thể 3 nhiễm NST số 1 hoặc NST số 2 vì
A.
NST số 1 và số 2 rất nhỏ nên rất khó quan sát được dưới kính hiển vi
quang học.
B. NST số 1 và số 2 là NST lớn,
mang nhiều gen, nên hợp tử mang thể 3 nhiễm loại này thường chết ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển cơ thể.
C. NST số 1 và số 2 có tỉ lệ
rối loạn phân li rất thấp, người ta thống kê khoảng 0,001% số tế bào giảm phân nên khả năng tạo ra giao tử và hợp tử
thừa NST này gần bằng 0.
D. nếu thừa NST số 1 hoặc số 2, hợp tử kích hoạt cơ chế làm tiêu biến NST làm cho hợp tử trở về trạng thái NST bình thường.
Câu 2
Khả năng bệnh nhân này thuộc loại thể
đột biến nào sau đây?
(1)
hội chứng Đao. (2)
hội chứng Claiphento. (3) bệnh
tơc nơ.
(4) hội chứng siêu nữ. (5) bệnh ung thư máu. (6) hội chứng Patau.
Có bao nhiêu câu trả lời đúng?
A. 5. B. 4. C. 6. D. 3.
Câu 3 Để phân biệt kiểu gen Aaa của 1 cá thể là thể ba nhiễm hay thể tam bội. Người ta dùng phương pháp nào sau đây là không đúng?
A. Quan
sát tiêu bản tế bào và đếm số lượng NST.
B. Quan
sát hình thái cơ quan sinh dưỡng, cây tam bội có cơ quan sinh dưỡng to hơn dạng
lưỡng bội và tam nhiễm.
C. Cho cây đó tự thụ phấn
và nghiên cứu sự phân li tính trạng ở thế hệ sau.
D. Quan sát hình thái cơ quan sinh sản, vì ở cây tam bội thường không có hạt.
Câu 4 Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa của nguyên phân trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:
|
Thể đột biến |
I |
II |
III |
IV |
V |
VI |
|
Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng |
48 |
84 |
72 |
36 |
60 |
108 |
Cho biết số lượng nhiễm sắc thể
trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau. Trong các
thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là
A. II, VI B. I, III, IV, V C. I, II, III, V D. I, III
Câu 5
A. Biến dị tạo ra hội chứng
Claiphento ở người.
B. Biến dị tạo ra hội chứng Đao
ở người.
C. Biến dị tạo ra thể mắt dẹt ở
ruồi giấm.
D. Biến dị tạo thể chứa 9 NST trong tế bào sinh dưỡng của ruồi giấm.
Câu 6
A. Giao tử không chứa nhiễm sắc
thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường.
B. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể
số 23 kết hợp với giao tử bình thường.
C. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể
số 21 kết hợp với giao tử bình thường.
D. Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 22 bị mất đoạn kết hợp với giao tử bình thường.
Câu 7
Câu 8
A. 8 B. 16 C. 32 D. 64
A. 2n = 26. B. 3n = 36. C. 2n = 16. D. 3n = 24.
Câu 10 Cà độc dược có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử cái, cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, cặp nhiễm sắc thể số 5 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái đều mang 11 nhiễm sắc thể được tạo ra từ quá trình trên sẽ tạo ra thể đột biến dạng
A. thể một. B. thể không. C. thể một kép. D. thể ba.
Câu 11
A.Tam bội B.Ba nhiễm C.Tứ bội D.Lệch bội
Câu 12 Một đứa bé ba tuổi được chẩn đoán các dấu hiệu sớm cùa hội chứng Tơcnơ, gây ra bởi kiểu nhân 44A+X. Các phân tích di truyền cho thấy ở đứa bé có mặt 2 dòng tế bào 44A+XX (bình thường) và 44A+X. Có thể giải thích sự hình thành của thể đột biến này như thế nào?
A. Đột biến trong quá trình
phát sinh tinh trùng ở người bố kết hợp với trứng bình thường ở mẹ.
B. Đột biến trong giai đoạn
phôi sớm tạo ra các dòng tế bào khác nhau
C. Đột biến trong quá trình
phát sinh trứng ở mẹ.
D. Đột biến ở lần nguyên phân đầu tiên của họp tử bình thường.
Câu 13 Một loài thực vật có bộ NST
lưỡng bội 2n = 24. Cho hai cây thuộc loài này giao phấn với nhau tạo ra các hợp
tử. Giả sử từ một hợp tử trong số đó (hợp tử H) nguyên phân liên tiếp 4 lần, ở
kì giữa của lần nguyên phân thứ tư, người ta đếm được trong tất cả các tế bào
con có tổng cộng 400 crômatit. Cho biết quá trình nguyên phân không xảy ra đột
biến. Hợp tử H có thể được hình thành do sự thụ tinh giữa
A. giao tử n với giao tử n. B. giao tử (n + 1) với giao tử n.
C. giao tử n với giao tử 2n. D. giao tử (n - 1) với giao tử n.
Câu 14 Ở một loài, trong quá trình giảm phân bình thường nếu có xảy ra hiện tượng trao đổi chéo tại 1 điểm ở hai cặp NST có thể tạo ra tối đa 4096 loại giao tử khác nhau về nguồn gốc và cấu trúc NST. Có 4 hợp tử bình thường của loài này thực hiện quá trình nguyên phân liên tiếp với số lần bằng nhau. Khi quan sát các tiêu bản tế bào vào kỳ sau của lần nguyên phân cuối cùng, người ta đếm được 10240 NST đơn trong 248 tế bào. Biết rằng trong một lần nguyên phân đã xảy ra một lần thoi vô sắc không hình thành ở 1 tế bào. Số lượng tế bào bình thường sau khi kết thúc quá trình nguyên phân và lần nguyên phân bị xảy ra đột biến lần lượt là:
A. 480 và 3
B. 480 và 2
C. 240 và 2
D. 240 và 3
A. 6 kiểu gen lưỡng bội và 12
kiểu gen lệch bội.
B. 6 kiểu gen lưỡng bội và 15
kiểu gen lệch bội.
C. 6 kiểu gen lưỡng bội và 6
kiểu gen lệch bội.
D. 6 kiểu gen lưỡng bội và 9 kiểu gen lệch bội.
LỜI GIẢI
Câu 1 Lời giải
Do chưa nhiều gen nên đột biến sẽ làm cho mất
cân bằng các sản phẩm do gen tạo ra , gây ảnh hưởng lớn đến sức sống của cá thể
nên cá thể này thường hay chết ở giai đoạn hợp tử
Đáp án B
Câu 2 Tế bào của bệnh
nhân ở kì giữa có 47 NST kép
ð Trong 1 tế bào bình thường có 47NST
ð Khả năng bệnh này thuộc thể đột biến : 1 Đao : 3 NST số 21
2 Claiphento : XXY
4 siêu nữ : XXX
6 Patau 3 NST số 13
Đáp án B
Câu 3 Lời giải
Phương
pháp không đúng là C
Vì
cây tam nhiễm và cây tam bội có thể đều bị bất thụ
Đáp
án C
Câu
4 Lời giải
Có 12 nhóm gen liên kết => n = 12
Thể đột biến 1 là 4n
Thể đột biến 2 là 7n
Thể đột biến 3
là 6n
Thể đột biến 4
là 3n
Thể đột biến 5 là 5n
Thể đột biến 6
là 9n
Vậy các thể đột biến đa
bội chẵn là 1 và 3
Đáp án D
Câu 5 Lời giải
Các biến dị A,B,D là đột biến số lượng NST C là
đột biến cấu trúc NST : đột biến lặp đoạn
Đáp án C
Câu 6
Hợp tử mắc bệnh Đao sẽ chứa 3 NST số 21, giao tử
chưa 2 NST số 23 kết hợp với giao tử bình thường . Đột biến này thuộc thể đột
biến số lượng NST, không liên quan đến đột biến cấu trúc NST
Đáp án C
Câu 7
Số lượng NST giảm đi 2. Hai NST bị mất đi này có
thể cùng một cặp( thể khuyết nhiễm) hoặc ở 2 cặp khác nhau( thể một nhiễm kép)
Đáp án C
Câu 8
Nguyên phân bình thường thì sẽ tạo ra : 6120 : 24 + 1 = 256
Số lần nguyên phân
là log2 256 = 8
Trải qua 4 lần nguyên phân đầu tiên, tế bào ban
đầu đã tạo ra 24 = 16 tế bào con
Lần nguyên phân thứ 5, có 2 tê bào con cặp NST
số 1 nhân đôi nhưng không phân li các NST kép cùng nhau đi về 1 tế bào.
Các tế bào khác bình thường
Kết thúc lần nguyên phân thứ 5, tạo ra :
1 tế bào dư 2
NST (2n+2 = 26)
2 tế bào thiếu 2NST (2n – 2
= 22)
28 tế bào bình thường
Sau đó các tế bào tiếp tục nguyên phân 3 lần
Số tế bào chứa 22 NST là : 2.23 = 16
Đáp án B
Câu 9
Hợp tử nguyên phân 4 lần
liên tiếp tạo ra 24 =16 tế bào
Vậy số lượng NST có trong 1 tế bào con là 384:16
= 24
Giả sử loài có bộ NST là 2n = 2x
Giảm phân ở cây của bố bình thường, không hoán
vị gen tạo ra số giao tử là 2x = 256
ð Vậy x = 8
ð Vậy 2n = 16
Hợp tử trên là thể tam bội 3n = 24
Câu 10
Giao tử cái thiếu 1 NST số 1
Giao tử đực thiếu 1 NST số 5
ð Hợp tử thiếu 1 NST
số 1 và 1 NST số 5 => thể một kép 2n -1 -1
ð Đáp án C
Câu 11
Loài thực vật mà quá trình giảm phân hình thành
hạt phấn không xảy ra đột biến và trao đổi chéo đã tạo ra tối đa 28 loại
giao tử
ð Loài thực vật có bộ NST lưỡng bội là 2n = 16
Hợp tử nguyên phân liên tiếp 4 lần tạo ra 24 =
16 tế bào con
Số NST chưa nhân đôi trong hợp tử là 384 : 16 = 24
Vậy đây là hợp tử 3n – tam bội
Đáp án A
Câu 12
Hợp tử bình thường phát
triển thành phôi nhưng trong quá trình phát triển ở một số tế bào ở rối loạn phân li cặp NST XX .
Ở kì giữa của nguyên phân chỉ có 1 NST X được
gắn vào thoi vô sắc , NST X còn lại không gắn với thoi vô sắc
=> nên bị tiêu biến trong tế bào
=> tạo ra tế bào có bộ NST 44A+X
Đáp án B
Câu 13
Hợp tử H nguyên phân 4 lần liên tiếp
Kết thúc lần nguyên phân thứ 3 tạo ra 23 =
8 tế bào con
Kì giữa lần nguyên phân thứ tư, đếm được 400 cromatit ó 200 NST kép
ð Số NST có trogn mỗi tế bào là : 200 :
8 = 25
ð Vậy hợp tử này là thể ba 2n +1
ð Hợp tử được hình thành do : giao tử (n + 1) với
giao tử n
Đáp án B
Câu 14
Tối đa là 4096 loại giao tử, trao đổi chéo tại 1 điểm ở 2 cặp NST
Các cặp NST không trao đổi chéo tại ra 4096 : 4
:4 = 256 loại giao tử
Vậy số cặp NST không trao đổi chéo
là log2 256 = 8
Vậy loài có 10 cặp NST ó 2n = 20
Kì sau, các NST đã phân li nhưng chưa chia đôi tế bào ó trong 1 tế bào bình thường có 40 NST
Ở kì sau lần nguyên phân cuối cùng tạo ra được 10240 NST đơn
Giả sử nguyên phân bình thường thì ở kì sau này
sẽ có 10240 : 40 = 256 tế bào nhưng chỉ có 248 tế bào
ð Số tế bào đột biến là 256 – 248 = 8
Vậy số tế bào bình thường ở kì sau là 248 – 8 =
240
Vậy số tế bào bình thường sau khi kết thúc nguyên phân là 480
Giả sử mọi thứ đều bình thường, ở lần nguyên
phân này có 256 tế bào đang nguyên phân
Kết thúc nguyên phân sẽ tạo 512 tế bào
Vậy 4 tế bào đã trải qua tổng cộng số lần nguyên phân
là log2 (512 : 4) = 7
Vậy chúng ta đang quan sát ở kì sau lần nguyên phân số 7 Trở về
với bài toán
Kết thúc lần nguyên phân số 6 tạo ra 248 tế bào,
giảm đi 8 tế bào so với bình thường
Vậy tế bào không phân li cách đây
: log2 8 = 3 lần nguyên
phân
Vậy tế bào không phân li ở lần nguyên phân thứ : 6 – 3 = 3
Vậy có 480 tế bào bình thường và tế bào xảy ra
không phân li ở lần nguyên phân số 3
Đáp án A
Câu 15
Số kiểu gen lưỡng bội là 2 x 3 = 6
Cơ thể đực, cặp Aa rối loạn phân li trong giảm
phân cho các giao tử Aa, AA, aa, 0
Cơ thể cái cho giao tử A
Vậy đời con cho các kiểu gen : AAA, AAa, Aaa, A
Số kiểu gen đột biến ở đời con là 4 x 3 = 12
Đáp án B
