DI TRUYỀN Y HỌC

 

A.LÝ THUYẾT

Khái niệm: Di truyền y học là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I. Bệnh di truyền phân tử

   - Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh là những biến đổi ở gen gây nên.

   - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb  gây nên. Đây là đột biến điểm thay thế T thành A, dẫn đến thay đổi codon mã hoá axit amin glutamic thành codon mã hoá valin, làm biến đổi HbA thành HbS làm hồng cầu có dạng lưỡi liềm và gây thiếu máu

   - Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen

   - Bệnh Pheninketo niệu:

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin

+ Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

+ Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

  II. Bệnh do các đột biến NST

  - Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên

   - Đặc điểm chung: bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén có thể gây sảy thai sớm; những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội ở các cặp NST nhỏ.

   - Bệnh do đột biến số lượng NST:

        VD: Hội chứng Đao

+ Cơ chế: NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng đao

+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35

   - Bệnh do đột biến cấu trúc NST: bệnh “Mèo kêu” nguyên nhân do mất 1 phần NST số 5; bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21.

        III. Bệnh ung thư

  – Khái niệm: Ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác (di căn)

– Nguyên nhân, cơ chế : hiện nay vẫn chưa hoàn toàn sáng tỏ

            + Một số nguyên nhân: đột biến gen, đột biến NST.

            + 1 tế bào bị đột biến có thể phân chia liên tục do mất kiểm soát phân bào tạo thành khối u. Tế bào khối u có thể là lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể; nhưng cũng có thể trở thành ác tính nếu nó tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu, tạo thành các khối u ở nhiều nơi khác nhau trong cơ thể gây nên cái chết cho bệnh nhân.

– 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào mà sự biến đổi của nó sẽ dẫn đến ung thư:

            + Gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư): đột biến ở loại gen này thường là đột biến trội, không di truyền được vì chúng ở trong tế bào sinh dưỡng. Gen đột biến hoạt động mạnh hơn và tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà không thể kiểm soát được.

            + Gen ức chế các khối u: đột biến ở loại gen này thường là đột biến lặn. Gen đột biến mất khả năng kiểm soát khối u làm tế bào ung thư phân chia tạo nên các khối u. vd: Ung thư vú 

– Cách điều trị :

            + Hiện nay chưa có thuốc đặc trị bệnh ung thư.

            + Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

– Phòng ngừa các bệnh ung thư: sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.

B. BÀI TẬP MẪU

Câu 1 Ở người, tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định (không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y). Trong một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh được một người con trai bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của bố mẹ là:

A. X^AX^A x X^aY     B. X^AX^A x X^AY    C. X^AX^a x X^aY    D. X^AX^a x X^AY

Lời giải:

Bố mẹ bình thường : X^AY x X^AX

Sinh được con trai bị bệnh : X^aY

ð    Người con trai này đã nhận alen X^a của mẹ

ð     Mẹ có kiểu gen là X^AX^a , bố bình thường X^AY

ð    Kiểu gen của bố mẹ là X^AX^a x X^AY

ð    Đáp án D

Câu 2 Ở người, hình dạng mũi do một gen có 2 alen quy định. Một cặp vợ chồng đều mũi cong sinh ra người con đầu lòng mũi cong, biết rằng em gái của người chồng và em trai của người vợ đều có mũi thẳng, những người khác trong 2 gia đình đều có mũi cong. Kết luận nào dưới đây đúng?

A.  Xác suất sinh ra người con thứ 2 có kiểu gen dị hợp là 3/4.

B.  Xác suất để người con đầu lòng nói trên không mang alen lặn là 1/2.

C.  Tất cả các con của cặp vợ chồng này đều có mũi cong.

D.  Cả 2 vợ chồng trên đều có kiểu gen dị hợp.

Lời giải:

Ta có : Mũi cong >> mũi thẳng

Chồng và vợ cùng có tỉ lệ kiểu gen là : 1/3 AA : 2/3 Aa

ð (1/3 AA : 2/3 Aa) (1/3 AA : 2/3 Aa)

ð 4/9 AA : 4/9 Aa : 1/9 aa

Đứa con trai có mũi cong có tỉ lệ kiểu gen là ½ AA : ½ Aa

ð Đáp án B

Câu 3 Cho sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do gen lặn s quy định, alen tương ứng S không quy định bệnh. Cho biết bố mẹ của những người II₅, II₇, II₁₀ và III₁₃ đều không có ai mang alen gây bệnh. Theo lí thuyết, những kết luận nào sau đây đúng?

 

1.   Xác suất để cặp bố mẹ IV₁₇ – IV₁₈ sinh một đứa con bị bệnh là 1/96.

2.   Xác suất để cặp bố mẹ IV₁₇ – IV₁₈ sinh một đứa con trai không bị bệnh là 39/80.

3.   Xác suất để cặp bố mẹ IV₁₇ – IV₁₈ sinh một đứa con bị bệnh, một đứa con bình thường là 3/80.

4.   Xác suất để cặp bố mẹ IV₁₇ – IV₁₈ sinh một đứa con gái đầu lòng bình thường, con trai sau bị bệnh là 95/36864.

5.   Người IV₁₆ có thể có kiểu gen dị hợp với xác suất 2/3.

A.  1,2,5                      B. 1,4,5                       C. 1,3,4,5                    D. 2,3

Lời giải

Xác định KG bên gia đình người số (17) :

(6) Aa x (5) AA => (11) có KG ½ AA : ½ Aa => ( 3/4 A : 1/4 a)

Tương tự người (12 ) có KG ½ AA : ½ Aa => ( 3/4 A : 1/4 a)

Tỉ lệ KG của (17)  là : 9/15 AA : 6 /15 Aa => 12/15 A : 3/15 a

Xét kiểu gen bên gia đình người chồng số (18)

(9) Aa x (10) AA => (14) có kiểu gen ½ AA : ½ Aa => ( 3/4 A : 1/4 a)

(14) x (13) = ( 3/4 A : 1/4 a) x A

=> (18) có kiểu gen 3/4 AA : 1/4 Aa => ( 7/8 A : 1/8 a)

XS để vợ chồng đó sinh 1 con bị bệnh là : 1/8 x 3/15 = 1/40

XS sinh con không bị bệnh là : 1 - 1/40 = 39/40

XS sinh con trai không bị bệnh là : 39/40 x 1/2 = 39/80

Sinh 1 đứa bị bệnh 1 đứa bình thường

=> bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa Aa x Aa => 3A- : 1 aa

XS sinh 1 đứa bị bệnh 1 đứa bình thường: 6/15 x 1/4 x3/4 x1/4 x 2 = 3/80

XS sinh con gái đầu lòng bình thường con trai bị bệnh là :

                6/15 x 1/4 x3/4 x1/2 x 1/4 x1/2 = 3/640

Người 16 có tỉ lệ kiểu gen là 9/15 AA : 6 /15 Aa =>3/5AA : 2/5 Aa

Đáp án D

C. BÀI TẬP TỰ LUYỆN

I. TRẮC NGHIỆM LÝ THUYẾT 

Câu 1: Cho các bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người:

1.   Bạch tạng                         2. Máu khó đông                     3. Mù màu

4. Hồng cầu lưỡi liềm             5. Pheninketo niệu                  6. Hội chứng Toc nơ

7. Hội chứng 3X                      8. Hội chứng Đao                   9. Tật có túm lông ở vành tai

Có bao nhiêu bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người do đột biến gen?

A.  7                B. 5                             C. 6                             D. 4

Câu 2: Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có NST thứ 21 ngắn hơn NST 21 của người bình thường, người đó có thể bị:

A.  Hội chứng Patau.                      B. Bệnh bạch tạng

C.  Hội chứng Đao                             D. Ung thư máu

Câu 3: Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Chồng bị mù màu kết hôn với vợ bình thường sinh được một đứa con trai vừa bị mù màu vừa bị claiphento. Có bao nhiêu nguyên nhân có thể dẫn đến kết quả này?

1.      Chồng bị rối loạn trong giảm phân 1, vợ giảm phân bình thường.

2.      Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân 2.

3.      Chồng bị rối loạn trong giảm phân 1, vợ bị rối loạn trong giảm phân 1.

4.      Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn trong giảm phân 1.

5.      Chồng bị rối loạn trong giảm phân 2, vợ giảm phân bình thường.

6.      Chồng bị rối loạn trong giảm phân 2, vợ bị rối loạn trong giảm phân 2.

A.  1                B. 3                             C. 2                             D. 4

Câu 4 Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

1. Bệnh pheniketo niệu.    2. Bệnh ung thư máu      3. Tật có túm lông ở vành tai.

4.  Hội chứng Đao.            5. Hội chứng Tocno.       6. Bệnh máu khó đông.

Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ?

A. 6.                                          B.  5.                                  C. 3.                                  D.  4.

Câu 5: Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến gen gây ra là:

A.   Nghiên cứu phả hệ                                   B. Nghiên cứu tế bào

C. Nghiên cứu trẻ đồng sinh                         D. Phân tích bộ NST ở tế bào người

Câu 6 : Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Đao ở người trong giai đoạn sớm, trước sinh?

A.   Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin.

B.  Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.

C.   Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường.

D.   Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.

Câu 7 Người ta đã biết được một số gen gây bệnh ung thư vú thuộc dạng

A.  đột biến trội gen quy định các yếu tố sinh trưởng.

B.  đột biến lặn gen ức chế khối u.

C.  đột biến trội gen ức chế khối u.

D.  đột biến lặn gen quy định các yếu tố sinh trưởng.

Câu 8 Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

A.  Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những gen có hại.

B.  Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn đến hình thành các khối u ác tính.

C.  Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể.

D.  Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu tính.

Câu 9: Cho một số bệnh, tật di truyền ở người

1: Bạch tạng.     2: Ung thư máu.      3: Mù màu.             4: Dính ngón tay 2-3.       5: Máu khó đông.

6: Túm lông trên tai.        7. Bệnh Đao.           8: phênilkêtôniệu                 9. Bệnh Claiphentơ

Số bệnh, tật di truyền liên kết với giới tính là

A. 3                                      B. 4                                  C. 5                                  D. 6.

Câu 10 Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây:

(1)  Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.

(2)  Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa được pheninalanin thành tirôzin.

(3)  Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.

(4)  Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị             thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Trong các phát biểu trên, số phát biểu đúng là

A. 3.                                    B. 2.                                 C. 4.                                 D. 1.

Câu 11  Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu. (4) Claiphentơ.	(2) Hồng cầu hình liềm. (5) Dính ngón tay 2 và 3.	(3) Bạch tạng. (6) Máu khó đông.
(7) Tơcnơ.	(8) Đao.	(9) Mù màu.

Những thể đột biến lệch bội là

A. (4), (7), (8).                     B. (4), (5), (6).                 C. (1), (4), (8).                 D. (2), (3), (9).

Câu 12: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

A.  Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

B.  Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

C.  Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

D.  Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

LỜI GIẢI LÝ THUYẾT 

Câu 1:Lời giải

Các bệnh do đột biến gen là : 1,2,3,4,5,9

Đáp án C

Câu 2:Lời giải

Ngắn hơn => đột biến mất đoạn số 21 =>Ung thư máu

Đáp án D

Câu 3 :Lời giải

Chồng X^aY

Vợ bình thường có kiểu gen X^A X^A ; X^A X^a

Con X^a X^aY   = X^a × X^aY   = X^a X^a ×Y

TH1 :Chồng bị rối loạn giảm phân 1 vợ giảm phân bình thường

TH2 : Vợ rối loạn giảm phân 2 , chồng giảm phân bình thường

Đáp án C

Câu 4: Bệnh và hội chứng có thể gặp ở cả 2 giới: 1,2,4,6

3: Bệnh do gen trên Y quy định chỉ gặp ở nam

5: Bệnh nhân XO nên chỉ có ở nữ

Đáp án D

Câu 5:Lời giải

Nghiên cứ tế bào và phân tích bộ NST ở người đều để phát hiện bệnh di truyền do đột biến NST

Nghiên cứu trẻ đồng sinh để nghiên cứu sự ảnh hưởng của môi trường khác nhau lên cùng kiểu gen

Đáp án A

Câu 6:Lời giải

Bệnh Đao là hội chứng tế bào có 3 NST số 21 trong tế bào => bệnh có hiện thông qua phương pháp phân tích bộ NST của tế bào phôi .

Không phân tích protein hay ADN hay NST giới tính X

Đáp án C

Câu 7: Gen gây ra bệnh ung thư vú là do gen gen ức chế khối u bị đột biến , dạng đột biến lặn

Đáp án B

Câu 8:Lời giải

Phát biểu đúng là C 

A sai, các gen tiền ung thư là các gen qui định các yếu tố sinh trưởng ở người, gen tiền ung thư không gây hại

B sai, sự phát triển cơ thể bao gồm trong đó sự tăng sinh của tế bào sinh dưỡng

D sai, gen ung thư trong tế bào sinh dưỡng không di truyền qua sinh sản hữu tính được

Câu 9:Lời giải

Các bệnh, tật di truyền liên kết với giới tính tính  3, 4, 5, 6

-   Mù màu , máu khó đông là bện nằm trên NST X

-   Túm lông trên tay và dính ngón tay số 2 -3 là gen nằm trên NST Y

Đáp án B

Câu 10 : Các phát biểu đúng là 1, 2, 4

1 đúng vì bệnh gây ra do đột biến gen lặn gây ra

2 đúng, enzym đó là phenylalanine hydroxylase => 4 đúng

Đáp án A

3 sai vì phenylalanin là một axit amin cần thiết cho cơ thể nên không thể ăn kiêng hoàn toàn đối với các loại thức ăn chứa axit amin này mà nên duy trì ở một mức độ hợp lý

Câu 11 : Các thể đột biến lệch bội là (4) (7) (8)

-       Claiphento có bộ NST XXY

-       Tớc nơ có bộ NST XO

-       Đao có 3 NST số 21

1 là do đột biến cấu trúc NST gây ra

2, 3,5,6,9 là do đột biến gen gây ra

Đáp án A

Câu 12:Lời giải

Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được

ð Gen đột biến là gen trội

ð Đáp án A

II. BÀI TẬP

Câu 1 Ở một người bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn (a và b) nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X, khoảng cách di truyền giữa 2 locus là 12cM. Một cặp vợ chồng có vợ bình thường, chồng bị bệnh máu khó đông, bố vợ bị cả 2 bệnh. Cặp vợ chồng này sinh được một con trai bình thường, một con trai bị cả 2 bệnh, một con trai bị bệnh máu khó đông. Cho các nhận định dưới đây:

(1) Cặp vợ chồng này nếu sinh con tiếp theo, xác suất sinh con gái bình thường ở cả 2 tính trạng là 22%.

(2) Đứa con trai bị mắc cả 2 bệnh là kết quả của sự tổ hợp giao tử hoán vị ở mẹ và giao tử không hoán vị ở bố.

(3) Trong số những đứa con trai sinh ra, có ít nhất một đứa con được tạo thành do sự tổ hợp các giao tử liên kết với nhau.

(4)  Đứa con trai lành cả 2 bệnh được sinh ra của cặp vợ chồng này nằm trong xác suất 22%.

Số kết luận không phù hợp với lý thuyết là:

A.  1                B. 4                             C. 3                             D. 2

  Câu 6 Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Cho các phát biểu sau:

     (1)  Có 3 người trong phả hệ này không xác định được chính xác kiểu gen.

     (2)  Có ít nhất 16 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.

     (3)  Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen đồng hợp tử.

     (4)  Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây bệnh.

     (5)  Gen gây bệnh là gen lặn.

Trong các phát biểu trên, những phát biểu nào đúng?

A. 1, 3, 5.                                    B. 1, 2, 3.                         C. 1, 2, 4.                                           D. 3, 4, 5.

Lời giải

Cặp vợ chồng 11 x 12 bị bệnh. Sinh ra đứa con bình thường. tính trạng do 1 gen qui định

ð      A  bị  bệnh >> a  bình  thường

Mà  người con bình thường là nữ

ð Alen gây bệnh nằm trên NST thường

(1)   Những người không bị bệnh có KG là aa

Người 1, 3, 11, 12, 22 sinh được con không bị bệnh, có KG là Aa

Người 7,8 bị bệnh, có bố bình thường nên có KG là Aa

Người 19, 20, 21 không biết rõ KG

ð1 đúng

(2)  Những người chắc chắn có KG đồng hợp tử là những người bình thường aa. Có 16 người

ð Có ít nhất 16 người có KG đồng hợp tử

ð2 đúng

(3) Sai

(4) Đúng

(5) Sai

Các phát biểu đúng là 1, 2, 4

Đáp án C

 

Bài viết gợi ý: