Tóm tắt lý thuyết

2.1. Bảo vệ vốn gen của loài người

Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen

a. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

  • Khi tiếp xúc các tác nhân đột biến cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.
  • Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường
  • Trồng cây, bảo vệ rừng …

b. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

Kỹ thuật: chẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, tính được xác suất sinh ra con bị bệnh; chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm trước sinh:

Xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không

Phương pháp : chọc dò dịch ối; sinh thiết tua nhau thai

Ngưng thai kỳ để giảm thiểu việc sinh ra trẻ tật nguyền

Chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lý hoặc các biện pháp kỹ thuật nhằm hạn chế tối dda hậu quả xấu của các gen đột biến

c. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai

Khái niệm liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến

Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành

Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

Cách tiến hành liệu pháp gen:

  • Tách TB đột biến ra từ người bệnh
  • Các bản sao bình thường của gen ĐB được cài vào vỉut rồi đưa vào các TB đột biến ở trên
  • Chọn các dòng TBcó gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh

2.2. Một số vấn đề xã hội của di truyền học

a. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội như:

  • Hồ sơ di truyền cho phép tránh được bệnh tật di truyền nhưng có thể là thông báo về cái chết sớm cho bệnh nhân
  • Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể là tư liệu để chống lại chính người đó trong vấn đề xin việc làm, hôn nhân, …

b. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

  • Phát tán gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen sang vi sinh vật gây bệnh cho người
  • An toàn sức khoẻ và hệ gen của cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

c. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

Hệ số thông minh (IQ)

  • Hệ sô IQ được sử dụng để đánh giá khả năng trí tuệ của con người, IQ được xác định dựa vào các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, các con số, các câu hỏi
  • Cách tính IQ
  • Ví dụ: Trẻ 7 tuổi trả lời được câu hỏi của trẻ 9 tuổi thì: IQ = (9 : 7) × 100 = 129

Khả năng trí tuệ và sự di truyền

  • Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ
  • Đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ không chỉ dựa vào IQ mà còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác

Di truyền học với bệnh AIDS

  • Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV
  • Quá trình lây nhiễm HIV: Virut xâm nhập vào tế bào người → ARN của virut phiên mã ngược để tạo ra ADN mạch kép → ADN mạch kép xen vào ADN tế bào chủ → ADN virut nhân đôi cùng với hệ gen người
  • Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, nhưng khi tế bào này hoạt động lập tức chúng bị virut tiêu diệt
  • Sự giảm sút số lượng và chức năng của các tế bào bạch cầu limpho làm suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Các vsv cơ hội lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí, … dẫn tới cái chết cho bệnh nhân
  • Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV
  • Hiện nay HIV/AIDS đã trở thành đại dịch của nhân loại
  • Sơ đồ tổng hợp về AIDS

GIẢI BÀI TẬP

Bài 1, 2 trang 96 SGK Sinh 12

Bài 1. Gánh nặng di truyền trong các quần thể người được biểu hiện như thế nào? 

Trả lời:

— Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chẽt. nửa gây chết,... mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ

— Theo tính toán thì các sự cố sai hỏng di truyền do gen chiếm đến 1%, còn những sai hỏng NST trung bình là 1/150 số trẻ sơ sinh

— Cả các nhân tố di truyền và các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh di truyền.

— Hiện đã phát hiện được hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phái triển của Y học, các rối loạn di truyền được phát hiện đang tăng lên hằng năm.

Bài 2. Để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành những biện pháp gì?

Trả lời:

—Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh để giảm thiểu gánh nặng di truyền cho loài người.

Hiểu biết và góp phần bảo vệ môi trường, chống các tình trạng gây ô nhiễm chính là bảo vệ tương lai vốn gen cho loài người.

- Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến. Trong công việc, trong đời sống hằng ngày phải tránh tiếp xúc với các tác nhân có khả năng gây đột biến (các tia phóng xạ, các hoá chất độc hại,...)- Trong trường hợp buộc phải tiếp xúc do nhu cầu công việc thì phải dùng các dụng cụ phòng hộ thích hợp.

- Sử dụng liệu pháp gen để đưa gen lành (gen tốt) vào thay thế cho các gen bệnh (gen xấu) trong điều trị các bệnh di truyền.

- Sử dụng tư vấn di truyền y học để giảm bớt gánh nặng di truyền cho xã hội vì những trẻ tật nguyền.

Bài 3, 4 trang 96 SGK Sinh 12

Bài 3. Nêu một số vấn đề xã hội của Di truyền học.

Trả lời:

1. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ, song vấn đề là ở mức nào. Một số tác giả đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ qua IQ, một số khác cho rằng vấn đề phức tạp hơn nhiều, không thể chỉ dựa vào IQ.

-Có tác giả đã đưa ra số liệu chứng minh rằng IQ tăng khoảng 3 điểm trong một thập niên. Điều này cho thấy khôga thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí luệ.

2. Bệnh ung thư

- Ung thư là thuật ngữ mô tả một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của các tế bào một cách khác thường dẫn đến các khối u ác tính.

- Có nhiều nguyên nhân khác nhau của ung thư như các biến đổi di truyền ngẫu nhiên (các đột biến gen, đột biến NST), sự tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hoá học gây đột biến, các virut ung thư.

3. Di truyền học với bệnh AIDS (Hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm)

Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người đã này sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội như:

-Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của chính chúng ta có cho phép tránh -lược bệnh tật di truyền hay chỉ đơn thuần thông báo về cái chết sớm có thể xảy ra và không thể tránh khỏi.

- Hồ sơ di truyền của chúng ta liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính chúng ta hay không? (Vấn để xin việc làm, hôn nhân,...).

5. Vấn đề sinh vật biến đổi gen

Việc tạo các sinh vật biến đổi gen ngoài những lợi ích kinh tế và khoa học cũng nảy sinh nhiều vấn đề như các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay khống?

Bài 4. Hãy chọn phương án trả lời đúng.

Trong chuẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:

A. Tính chất của nước ối.

B. Tế bào tử cung của người mẹ.

C. Tế bào thai bong ra trong nước ối.

D. Cả A và B đều đúng.

Trả lời: