Tóm tắt lý thuyết

2.1. Khái niệm và các dạng đột biến gen

2.1.1. Khái niệm đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

2.1.2. Các dạng đột biến gen 

Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit

 

Dạng đột biến

Khái niệm

Hậu quả

Thay thế 1 cặp nu

Một cặp nu trong gen được thay thế bằng một cặp nu khác.

Làm thay đổi trình tự aa trong Pr → thay đổi chức năng Pr

Thêm hoặc mất 1 cặp nu

Đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nu trong gen.

Mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự các aa trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của Pr

 

2.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

2.2.1. Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

  • Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN
  • Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường
  • Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2.2.2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

  • Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
  • Sai hỏng ngẫu nhiên
  • Ví dụ: Liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin

Tác động của các tác nhân gây đột biến

  • Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)
  • Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
  • ​Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột biến gen

2.2.3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

  • Hậu quả của đột biến gen
  • Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định
  • Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể

Ý nghĩa của đột biến gen: Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóa

2.3. Sơ đồ tổng quát về đột biến gen

GIẢI BÀI TẬP

Bài 1, 2 trang 22 SGK Sinh 12

Bài 1. Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.

Trả lời:

- Đột biến gen (còn được gọi là đột biến điểm) !à những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuciêôtit.

- Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.

- Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác 

Bài 2. Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

Trả lời:

Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điếm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến tạo ra nhiều alen mới.

Ví dụ: gen xác định nhóm máu người có các alen IA1 . IA2 , IB, 10 quy định các nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B và O.

Thông thường sự thay đổi một nuclêôtit nào đó xảy ra trên một mạch của phân tử ADN dưới dạng tiền đột biến. Các đột biến này tiếp tục được sao chép theo mẫu nuclêôtit lắp sai, các nuclêôtit lắp sai này sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó và làm phát sinh đột biến. Ví dụ. đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X do chất 5-Brôm uraxin (5BU) gây nên.

Ngoài ra, còn gặp các đột biến như trong trường hợp xử lí ADN bằng chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN, dẫn đến dịch khung đọc mã di truyền. Nếu acridin được chèn vào mạch khuôn cũ thì sẽ tạo nên đột biến thêm một cập nuclêôtit. Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.

Trường hợp đột biến mất hoặc thêm 1 hoặc 2 nuclêôtit làm cho khung đọc dịch chuyển dần đến thay đổi các côđon kể từ vị trí xảy ra đột biến.

Bài 3 , 4 ,5 trang 22 SGK Sinh 12

Bài 3. Hậu quả chung của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Trả lời:

Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác nhau.

Tuy nhiên, có những đột biến gen là không có lợi cũng không có hại, một số ít trường hợp lại có lợi và làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú.

Bài 4. Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen ?

Trả lời.

Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống

Bài 5. Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm.

A. Trong số các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit là ít gây hại nhất.

B. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen.

C. Trong bất cứ trường hợp nào, tuyệt đại đa số đột biến điểm là có hại.

D. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hoá.

Trả lời: A