Tóm tắt lý thuyết

2.1. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể

2.1.1. Hình thái nhiễm sắc thể

Ở vi khuẩn: NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với protein

Ở virus: NST cũng là ADN trần, 1 số khác NST là ARN

Ở sinh vật nhân chuẩn:

  • Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động
  • Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng

2.1.2. Cấu trúc của nhiễm sắc thể

Ở SV nhân sơ: NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với protein histôn

Ở SV nhân thực:

  • Cấu trúc hiển vi
  • NST gồm 2 cromatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm.

Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc)

  • Cấu trúc  siêu hiển vi
  • NST được cấu tạo từ ADN và protein (histôn và phi histôn)
  • (ADN + protein) → Nucleoxom (8 phân tử protein histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nucleotit, quấn 1 ¾ vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST

2.2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

2.2.1. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST

2.2.2. Nguyên nhân đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, do virus... hoặc do sự biến đổi sinh lí nội bào

2.2.3. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Các dạng đột biến

 Khái niệm

Hậu quả

Mất đoạn

Là mất đi 1 đoạn nào đó trên NST

Mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống

Đảo đoạn

 Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó

Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất

Lặp đoạn

Là 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó

Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn

Chuyển đoạn

Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì

2.3. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

2.3.1. Đối với tiến hoá

Cấu trúc lại hệ gen được cách li sinh sản, một trong nhưng con đường hình thành loài mới

2.3.2. Đối với chọn giống

Sự tổ hợp lại các gen trên NST tạo ra giống mới

GIẢI BÀI TẬP

Bài 1, 2 trang 26 SGK Sinh 12

Bài 1. Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực.

Trả lời:

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có chứa phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (hình 5A). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm có lõi là 8 phân tử histôn và được một đoạn ADN dài, chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 1.3/4 vòng. Giữa hai nuclêôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histôn. Chuỗi nuclêôxôn tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11 nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm. Sợi nhiễm sắc lại được xếp cuộn lần nữa tạo nên sợi có đường kính khoảng 300 nm. Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm thành crômatit có đường kính khoảng 700 nm.

Nhiễm sắc thể tại kì giữa ở trạng thái kép gồm 2 crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi nhiễm sắc thể có thể đạt tới 1400nm.

Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15000 - 20000 lần so với chiều dài của ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Bài 2. Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?

Trả lời:

Mỗi tế bào đơn bội của người chứa khoảng 1 mét ADN ở trong nhân. Sở dĩ lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ là do ADN được xếp vào 23 NST và được gói bọc theo các mức xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài của nó ngắn đi hàng ngàn lần -» xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ.

Bài 3, 4, 5 trang 26 Sách giáo khoa Sinh 12

Bài 3. Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa.

Trả lời:

- Đột biến mất đoạn là sự mất từng đoạn NST. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.

- Đột biến lập đoạn là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.

- Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180" và nối lại với nhau. Đảo đoạn có thể chứa tâm động và không chứa tâm động.

- Đột biến chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn có thể tương hỗ, nghĩa là một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào NST khác. Chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với bình thường.

Bài 4. Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?

Trả lời:

- Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

- Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên)

- Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.

-Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

Bài 5. Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.

Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do

A. Đứt gãy NST.

B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

C. Trao đổi chéo không đều.

D. Cả B và C.

Trả lời: