Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Tóm tắt lý thuyết

2.1. Đột biến lệch bội

2.1.1. Khái niệm và phân loại đột biến lệch bội

Khái niệm đột biến lệch bội: Là những thay đổi về số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp nhiễm sắc thể tương đồng

Phân loại đột biến lệch bội:

Ở SV lưỡng bội thường gặp các đạng như: thể không nhiễm(2n – 2), thể một nhiễm(2n – 1), thể ba nhiễm (2n + 1) . . . . . Đột biến lệch bội thường gặp ở TV, ít gặp ở ĐV

2.1.2. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội

• Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân bào mà một hay vài cặp NST không phân li → Giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST (giao tử không bình thường). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội
• Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): Sự phân li không bình thường của một hay vài cặp NST → thể khảm

2.1.3. Hậu quả của đột biến lệch bội

• Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường giảm sức sống, giảm sinh sản hoặc chết
• VD: Ở người hội chứng Đao có 3 NST 21 làm mắt xếch, lưỡi dài và dày, tay ngắn, si đần, vô sinh

2.1.4. Ý nghĩa của đột biến lệch bội

• Trong tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
• Trong chọn giống: Xác định vị trí của gen trên NST

2.2. Đột biến đa bội

2.2.1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

• Khái  niệm thể tự đa bội: Là sự tăng số lượng NST đơn bội của cùng 1 loài lên một số nguyên lần. Gồm đa bội chẵn 4n, 6n, 8n và đa bội lẻ 3n, 5n, 7n … 
• Cơ chế phát sinh thể tự đa bội

• Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST). Sự kết hợp giữa giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội

• Trong nguyên phân: Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n) tất cả các cặp NST không phân li → thể tứ bội (4n)

2.2.2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

Khái niệm thể dị đa bội: Là hiện cả 2 bộ NST của 2 loài cùng tồn tại trong 1 loại tế bào (thể song nhị bội)

Cơ chế phát sinh thể dị đa bội: Cơ chế hình thành thể dị đa bội là lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo ra cây song nhị bội (gồm 2 bộ NST của 2 loài đem lai)

VD: Củ cải 2n =18 R lai bắp cải 2n=18 B tạo con lai F1 có (9R+9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng ⇒ đa bội hóa F1 tạo ra thể dị bội: 18R+18B (song nhị bội hữu thụ)

2.2.3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

Hậu quả của đột biến đa bội

• Do số lượng NST trong tế bào tăng lên  lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ…
• Thể  tự đa bội lẻ (3n, 5n...) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (bất thụ)
• Hiện tượng đa bội phổ biến ở thực vật

Vai trò của đột biến đa bội

• Trong sản xuất : Là nguyên liệu chọn giống. Các giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ (dưa hấu, nho...).
• Trong tiến hoá: Góp phần hình thành loài mới

2.3. Sơ đồ tư duy về đột biến số lượng NST

GIẢI BÀI TẬP

Bài 1, 2 trang 30 SGK Sinh 12

Bài 1. Nêu các dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội và hậu quả của từng dạng.

Trả lời.

- Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST. Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như: thể không nhiễm (2n-2), thể một nhiễm (thể một: 2n-l), thể ba nhiễm (thể ba: 2n+l) và thể bốn nhiễm (thể bốn: 2n+2)...

- ở động vật, thể lệch bội ở NST thường sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết. Nếu lệch bội ở NST nhỏ, chứa ít gen thì gây nên các biến dị khác nhau.

- Ví dụ: Ớ người, hội chứng Đao do có ba NST 21 thể hiện các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chạm phát triển, si đần và không có con. Tỉ lệ xuất hiện hội chứng Đao tăng lên cùng với lứa tuổi người mẹ khi sinh đẻ. Tỉ lệ này ở những người mẹ dưới 30 tuổi là 0,05%, tuổi 40 là 1 % trên 45 tuổi ti lệ này tăng lên 2%. Do vậy, phụ nữ không nên sinh đẻ khi tuổi đã ngoài 35 vì ở những tuổi này sinh lí tế bào dễ bị rối loạn.

-  Sự phân li bất thường của cặp NST giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự. Các triệu chứng của các hội chứng Claiphentơ (XXY), Tớcnơ (XO) và siêu nữ (XXX) sẽ được đề cập ở chưowng di truyền học người.

- Ở thực vật cũng thường gặp các thể lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở hạt lúa người ta phát hiện 12 dạng thể ba nhiễm tương ứng 12 cặp NST, hình thành 12 dạng hạt thóc khác nhau.

Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra, người ta còn sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Bài 2. Phân biệt tự đa bội và dị đa bội. Thế nào là song nhị bội thể?

Trả lời:

Tự đa bội là hiện tượng tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng 1 loài lớn hơn 2n còn dị đa bội là hiện tượng tăng nguyên lần bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau.

Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST cùa hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội.

Bài 3, 4, 5 trang 30 SGK Sinh 12

Bài 3. Nêu một vài ví dụ về hiện tượng đa bội thế ở thực vật.

Trả lời:

a) Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, trong đó 3n, 5n, 7n, ... gọi là đa bội lẻ ; còn 4n, 6n,... là đa bội chẵn.

b) Dị đa bội: là hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. Thể dị đa bội được hình thành do lai xa.

Bài 4. Nêu các đặc điểm của thể đa bội.

Trả lời:

- Đa bội thể là trạng thái trong tế bào chứa ba hoặc nhiều hơn ba lần số đơn bội NST (3n hoặc 4n, 5n...). Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n... NST gọi là thể đa bội.

- Thể đa bội: ở thực vật có cơ quan sinh dưỡng to, có kích thước lớn, chứa nhiều chất dinh dưỡng, đa bội lẻ không hạt và có một số đặc tính khác (SGK). Thể dị đa bội có thể tạo ra loài mới.

Bài 5. Hãy chọn phương án trả lời đúng.

Hãy chọn câu đúng.

Sự không phân li của một cặp NST tương đồng ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện điều gì? Câu trả lời đúng là:

A. Tất cả các tế bào cùa cơ thể đểu mang đột biến.

B. Chỉ cơ quan sinh dục mang tế bào đột biến.

C. Tất cả các tế bào sinh dưỡng đểu mang đột biến, còn tế bào sinh dục thì không.

D. Trong cơ thể sẽ có hai dòng tế bào: dòng bình thường và dòng mang đột biến

Trả lời: